下一代测序在孟德尔型运动障碍中的应用（英文）
本文关键词：下一代测序在孟德尔型运动障碍中的应用（英文） 出处：《中南大学学报(医学版)》2016年02期 论文类型：期刊论文
【摘要】：在过去10年中,下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)得到了十分迅速的发展。与传统测序相比,NGS具有高通量和高灵敏性等优点。孟德尔型运动障碍是一类常见的神经疾病。由于样本较少等原因,通过连锁分析等传统方法寻找新的孟德尔型运动障碍尤其是罕见疾病的致病基因已经变得越来越困难,而NGS则可作为发现新的致病基因的理想手段。目前NGS已被应用于多种孟德尔型运动障碍的研究。本文将从基因组和转录组的角度对NGS在孟德尔型运动障碍中的最新应用进行综述,并展望NGS在罕见孟德尔型疾病中的应用。
【作者单位】： 中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院湖南省肿瘤医院肿瘤放射治疗转化医学湖南省重点实验室;中南大学肿瘤研究所卫生部癌变原理重点实验室及教育部癌变与侵袭原理重点实验室;中南大学湘雅三医院疾病基因组研究中心湖南省非可控性炎症与肿瘤重点实验室;
【基金】：supported by grants from the National College Students’ Innovation and Entrepreneurship Training Program of China(201310533063) the Natural Science Foundation of Hunan Province(14JJ1010,2015JJ1022) Mittal lnnovation and Entrepreneurship Training Program of Central South University The Students’ Innovation and Entrepreneurship Training Program of Central South University(CY14283,CY14284) the Free Exploration Program of Central South University(2282014bks197),P.R.China
【分类号】：R749
【正文快照】： Date of reception:2015-08-02王裕民1,2,潘序雅1,2,薛丹1,2,李雨薇1,2,张雪莹1,2,邝彪1,2,郑嘉博1,2,邓昊3,李小玲1,2,3,熊炜1,2,3,曾朝阳1,2,3,李桂源1,2,3(1.中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院,湖南省肿瘤医院肿瘤放射治疗转化医学湖南省重点实验室,长沙410013;2.中南大学肿
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，本文编号：1327509
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