儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析

发布时间：2017-12-30 14:03

  本文关键词：儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析　出处：《遗传》2015年08期 　论文类型：期刊论文

  更多相关文章： NRXNβ 启动子 DBP ABF 转录因子

【摘要】：Neurexins是神经特异性突触蛋白,Neurexin1β结构的异常与孤独症密切相关。为分析孤独症相关基因NRXN1β最小启动子和调节基因转录的功能元件,本文构建了含NRXN1β基因上游调控区不同区域的荧光素酶报告基因质粒,转染HEK293细胞后,利用检测双荧光素酶报告基因的转录活性以确定NRXN1β基因最小启动子区,进而筛选出相应的显著增强或抑制报告基因活性的功能区;同时,为鉴定顺式作用元件,利用基因定点突变技术对基因功能区内和临近DNA序列进行连续的碱基突变;最后,采用转录因子预测工具对启动子功能区内的转录调控元件进行分析。结果首次发现NRXN1β最小启动子区位于?88~+156 bp,?88~?73 bp和+156~+149 bp可增强启动子活性,+229~+419 bp可抑制启动子活性,且?84~?63 bp为能够显著性增强启动子活性的顺式作用元件,该区域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)两个转录因子结合位点。
[Abstract]:......
【作者单位】： 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室重庆市儿童发育重大疾病诊治与预防国际科技合作基地;
【基金】：国家重点基础研究发展计划项目(973计划)(编号:2012CB517903)资助
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 儿童孤独症(Autism),又称自闭症,是一种发病于婴幼儿期严重的神经系统疾病,在临床上主要表现为社会交往障碍、活动兴趣局限以及行为刻板重复等,甚至多数患儿还伴有不同程度的智力发育落后[1]。普遍认为儿童孤独症是由多种生物学因素引起,而遗传与环境变化因素的共同作用是致病

【共引文献】

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本文编号：1355268