山东省孤独症全基因组扫描研究

发布时间：2018-02-16 14:21

  本文关键词： 孤独症 基因组 DNA混合池 遗传　出处：《山东大学学报(医学版)》2014年11期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：目的通过全基因组扫描和关联分析,查找与孤独症相关联的遗传位点。方法选择美国应用生物系统公司(ABI)的Linkage Mapping Set 2.5套装试剂盒,用DNA混合池的方法对孤独症核心家系(患儿组与患儿父母组)和正常对照者(正常对照组)进行全基因组扫描;使用CLUMP软件和SPSS 12.0软件对等位基因频率进行比较。结果患儿组与正常对照组或患儿父母组在染色体1、4、7上的1p36.31、4q13.3、4q35.1、7p21.3区域的等位基因频率差异有统计学意义(P0.01)。结论山东省人群孤独症患者在1p36.31(D1S214)、4q13.3(D4S392)、4q35.1(D4S1535)、7p21.3(D7S513)区域存在关联位点。
[Abstract]:Objective to analyze the whole genome scan and association, search and autism related genetic loci. Methods the application of Bio System Inc in the United States (ABI) Linkage Mapping Set 2.5. The kit, autism trios methods of pool DNA (group of children and parents of children group) and normal controls (normal control group) were whole genome scan; using CLUMP software and SPSS 12 allele frequencies were compared. Results the patients group and normal control group or group of parents of children with a statistically significant difference in allele frequency on chromosome 1,4,7 1p36.31,4q13.3,4q35.1,7p21.3 region (P0.01). Conclusion the population of Shandong province with autism in 1p36.31 (D1S214), 4q13.3 (D4S392), 4q35.1 (D4S1535), 7p21.3 (D7S513) region associated sites.

【作者单位】： 泰山医学院公共卫生学院临床微生物学教研室;泰山医学院附属医院病理科;山东省精神卫生中心儿童少年心理科;山东省医学科学院基础医学研究所遗传学实验室;
【基金】：山东省自然科学基金青年基金(ZR2010HQ051)
【分类号】：R749.94

【参考文献】

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【共引文献】

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本文编号：1515720