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汉族人群中SORCS1和APOE基因多态性的相互作用与阿尔茨海默病的相关性

发布时间:2018-03-07 19:49

  本文选题:阿尔茨海默病 切入点:SORCS1 出处:《青岛大学》2013年硕士论文 论文类型:学位论文


【摘要】:目的:目前研究表明,SORCS1编码蛋白通过参与p-淀粉样蛋白(Aβ)的生成和清除进而影响阿尔茨海默病(AD)的发病,同时在高加索人群中发现了SORCS1基因多态性(rs12571141, rs17277986和rs6584777)与AD发病的密切相关性,本研究旨在北方汉族人群中研究SORCS1基因多态性与AD的关联性。 方法:分别选取598个AD病人和600个性别、年龄与之相匹配的健康对照作为实验对象。我们应用连接酶测定反应PCR法(LDR-PCR)对SORCS1基因中的三个候选位点及载脂蛋白E (APOE) s4进行基因分型,同时根据APOE基因的携带情况对实验对象进行分层,应用卡方检验和Logistic回归方法进行关联分析及单体型分析。 结果:在总体样本中,我们并未发现SORCS1基因多态性和AD的关联性,然而,在APOE(+)组SORCS1基因多态性和AD之间表现出了相关性(rs12571141:P=0.001, rs17277986:P=0.005, rs6584777:P=0.023)。并且在多因素回归分析(rs12571141: P=0.002, OR=0.424; rsl7277986:P=0.004, OR=0.447; rs6584777:P=0.019OR=0.523)和单体型分析(GCC:P=0.002, ATT:P=0.002, ACC:P=0.025)中我们再次验证这种相关性。 结论:本研究进一步证实了在汉族人群中SORCS1作为AD的候选基因。SORCS1基因可能通过与APOE基因之间的相互作用来影响Aβ的生成和清除进而对阿尔茨海默病的发病产生影响。
[Abstract]:Objective: current studies have shown that the protein encoding SORCS1 affects the pathogenesis of Alzheimer's disease by participating in the production and clearance of pamyloid protein A 尾. At the same time, the association of SORCS1 gene polymorphism rs12571141, rs17277986 and rs6584777) with AD was found in Caucasian population. The aim of this study was to study the association between SORCS1 gene polymorphism and AD in northern Han population. Methods: 598 AD patients and 600 genders were selected. The three candidate sites of SORCS1 gene and apolipoprotein E (apo) s4 were genotyped by ligase assay (PCR). At the same time, the subjects were stratified according to the carrying of APOE gene, and the correlation analysis and haplotype analysis were carried out by chi-square test and Logistic regression method. Results: in the overall sample, we found no association between SORCS1 gene polymorphism and AD, however, There was a correlation between polymorphism of SORCS1 gene rs12571141: P0. 001, rs17277986: P0. 005, rs65847: 77: P0. 02323 in the APOE() group. And in the multivariate regression analysis, rs12571141: P = 0.002, OR0.424; rsl7277986: P0. 004, OR0.447; rs6584777: P0.019OR0.52323) and haplotype analysis GCCP 0.002, ATTP0. 002, ACCP0. 025). Conclusion: this study further confirmed that SORCS1 as a candidate gene for AD. SORCS1 gene may affect the production and clearance of A 尾 by interacting with APOE gene in Han population, which may have an effect on the pathogenesis of Alzheimer's disease.
【学位授予单位】:青岛大学
【学位级别】:硕士
【学位授予年份】:2013
【分类号】:R749.16

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本文编号:1580733

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