3例MECP2重复综合征临床分析和文献复习

发布时间：2018-03-24 11:00

  本文选题：MECP重复综合征　切入点：癫vN　出处：《中国当代儿科杂志》2017年05期

【摘要】：MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫vN、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等。该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性。病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫vN治疗,癫vN发作控制。病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫vN治疗。3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显。微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS。对于发育落后伴反复感染、癫vN发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断。
[Abstract]:MECP2 repeat syndrome (MECP2) is a rare disease in pediatrics, which is characterized by dyskinesia, language deficit, recurrent infection, severe mental retardation, epilepsy, autistic manifestations and early muscular dystonia. The first manifestation of case 1 was dyskinesia, language loss or backwardness, case 3 showed repeated infection, muscle tension was low and pathological signs were negative. Case 1 had generalized tonic-clonic seizure. Electroencephalogram (EEG) showed focal seizure, which was treated with oxcarbazepine, levoethylacetam, clonazepam combined with antiepileptic vN. Case 3 had one aphasia and three nodding seizures, and the EEG was normal during the interictal period. The repeated infection of children without antiepileptic vN therapy improved with age, but the language and intelligence were not improved obviously. Microarray comparative genomic hybridization technique revealed that there was MECP2 gene duplication on X chromosome in 3 cases. For children with developmental retardation and recurrent infection, the possibility of MDS should be considered, and early detection of aCGH would be helpful for diagnosis.
【作者单位】： 中山大学孙逸仙纪念医院儿科;
【分类号】：R749.94

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