智力障碍的病因及诊断方法

发布时间：2018-05-26 11:56

  本文选题：智力障碍 + 病因　； 参考：《中国当代儿科杂志》2015年06期

【摘要】：智力障碍是儿童常见的神经系统疾病,人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程,获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作,但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法,并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。
[Abstract]:Mental retardation is a common neurological disease in children. Since many genetic and environmental factors are involved in the pathogenesis of the disease, it is a challenging task to obtain a definite etiological diagnosis, but it is of great significance to evaluate the prognosis of the patients and to guide the treatment and reproduction of the patients. This paper summarizes the research progress of genetic etiology of mental retardation and the commonly used methods of genetic diagnosis in clinic, and introduces the procedure of genetic diagnosis of mental disorders published recently by the American Academy of Pediatrics.
【作者单位】： 中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室;
【分类号】：R749.94

【共引文献】

相关期刊论文 前10条

1 刘妮;宋兰林;熊丽;邓康;刘思平;;SNP微阵列检测发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异[J];国际检验医学杂志;2013年17期

2 杨琳;王慧君;黄国英;周文浩;;新生儿先天畸形分子诊断学研究进展[J];中国当代儿科杂志;2013年11期

3 安宇;吴柏林;;染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2014年03期

4 Hutton M.Kearney;Erik C.Thorl;Kerry K.Brown;Fabiola Quintero-Rivera;Sarah T.South;吴畏;刘嘉茵;;美国医学遗传学会对基因芯片拷贝数变异结果解读指南[J];国际生殖健康/计划生育杂志;2014年03期

5 张娜;张伟;张富昌;刑连喜;李军林;杨星;张科进;郑子健;高晓彩;;NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性[J];基因组学与应用生物学;2015年02期

6 何玺玉;陈晓春;李然;李培;陆爱梅;;微阵列比较基因组杂交技术对不明原因智力低下/生长发育迟缓患儿的分子诊断[J];中国当代儿科杂志;2015年05期

7 池一婵;符芳;李茹;黄海辉;徐婉芳;何怡;林洋洋;叶菀华;隗伏冰;刘彦慧;;Array-CGH联合NIPT进行染色体微缺失和重复产前检测的应用价值[J];第三军医大学学报;2015年09期

8 陈冬玲;张建s，

本文编号：1937150