对胆囊收缩素受体A基因进行深度测序寻找精神分裂症相关位点

发布时间：2018-06-12 16:26

  本文选题：精神分裂症 + 胆囊收缩素受体A基因　； 参考：《中国医学科学院学报》2014年05期

【摘要】：目的对与精神分裂症相关的胆囊收缩素受体A基因(CCKAR)进行深度测序,寻找精神分裂症相关位点。方法采用Haloplex目标富集系统对8个病例样本与8个正常对照样本进行CCKAR区域的深度测序,利用IGV软件去除结果中的假阳性,然后利用Unphased软件进行分析。结果深度测序后得到103个变异位点,其中30个变异位点位于CCKAR基因上,发现了可能与精神分裂症相关的位点rs191275118。结论发现了新的可能与精神分裂症相关的位点,对CCKAR基因研究资料进行了补充。
[Abstract]:Objective to study the CCKAR-associated cholecystokinin receptor A gene (CCKARA) associated with schizophrenia. Methods the CCKAR region was sequenced by Haloplex target enrichment system in 8 cases and 8 normal controls. The false positives were removed by IGV software, and then analyzed by Unphased software. Results after deep sequencing, 103 mutation sites were obtained, 30 of which were located on CCKAR gene, and rs191275118, which may be related to schizophrenia, was found. Conclusion A new locus related to schizophrenia was found and CCKAR gene was supplemented.
【作者单位】： 中国医学科学院基础医学研究所;北京协和医学院基础学院
【基金】：国家自然科学基金(31222031) 中央高校基本科研业务费专项资金(2012S05) 协和青年科研基金(2012J09) “新世纪优秀人才支持计划”(NCET-12-0071)~~
【分类号】：R749.3

【共引文献】

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本文编号：2010305