孤独症研究新进展:新发突变及CHD8功能

发布时间：2018-06-28 18:09

  本文选题：孤独症 + 新发突变　； 参考：《生理科学进展》2014年03期

【摘要】：孤独症(即自闭症谱系障碍)是最常见的儿童中枢神经系统发育紊乱疾病。目前尚无特效治疗药物。最新的突破性进展是通过外显子组测序发现了一批与孤独症相关的单基因新发突变(de novo mutation)。在筛查到的众多孤独症相关新突变基因中,染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)突变频率最高,是一个重要的孤独症候选致病基因。CHD8与p53、β-catenin等转录因子结合,具有复杂的转录调控作用。孤独症致病基因的发现为孤独症的诊断和治疗提供了分子靶标。
[Abstract]:Autism, or autism spectrum disorder, is the most common disorder of the central nervous system in children. At present, there are no special therapeutic drugs. The latest breakthrough is the discovery of a batch of new autistic gene mutations, (de novo mutation)., by exon group sequencing. Among the new autistic mutation genes screened, chromosome domain helicase DNA-binding protein 8 (chromodomain helicase DNA-binding protein 8 (CHD8) mutation frequency is the highest, and it is an important candidate autistic pathogenicity gene. CHD8 binds to transcription factors such as p53, 尾 -catenin. It has complex transcriptional regulation. The discovery of autism gene provides a molecular target for the diagnosis and treatment of autism.
【作者单位】： 华中科技大学基础医学院病理生理学系;
【基金】：国家自然科学基金(81070937,81172397) 中央高校基本科研业务费(HUST:2013ZHYX017)资助课题
【分类号】：R749.94

【共引文献】

相关期刊论文 前5条

1 盛娟;钦松;郭伟;张新风;;孤独症谱系障碍病因、诊断、治疗的研究进展[J];国际精神病学杂志;2014年01期

2 钟衔江;张丽丽;韩书贤;罗晓;安治国;伊琦忠;;中国新疆维吾尔族人群中ANK3基因rs10761482多态性与精神分裂症关联性的病例对照研究(英文)[J];上海精神医学;2014年05期

3 郭辉;胡正茂;夏昆;;孤独症的遗传病因学研究进展及基因型-表型关联研究计划[J];生命科学;2014年06期

4 郭辉;李颖;许晓娟;夏昆;;孤独症谱系障碍病因学研究进展[J];中国实用儿科杂志;2013年08期

5 齐星亮;陈巍;;自闭症共情-系统化理论述评[J];心理科学;2013年05期

相关博士学位论文 前1条

1 张莉;绵羊肉用性状全基因组关联分析[D];中国农业科学院;2013年

相关硕士学位论文 前3条

1 肖舟;2~3岁孤独症谱系障碍儿童极端男性化大脑理论的脑影像学研究[D];南京医科大学;2013年

2 罗三川;孤独症易感基因NRXN1突变体蛋白的生物学功能研究[D];中南大学;2013年

3 沈天津;CHD2调控大脑皮层发育过程中神经前体细胞的增殖与分化[D];安徽大学;2014年

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 苏彦捷,王恪;任务的呈现方式对孤独症儿童误念理解的影响[J];中国心理卫生杂志;2004年03期

2 邓利珍,罗胡兰,赵抗美,吴勇红,钱晴,何姚杰,谭风鸣;孤独症儿童2例的幼儿园干预效果[J];中国儿童保健杂志;2004年01期

3 方玉华;孤独症儿童三例报告[J];中国优生与遗传杂志;2004年01期

4 王立新,彭聃龄;孤独症的低级中央统合功能研究[J];中国临床心理学杂志;2004年03期

5 刘军,苏林雁,王伯兰;伴语言倒退孤独症儿童53例社交障碍临床研究[J];中国实用儿科杂志;2005年03期

6 梁雪梅;郭兰婷;;孤独症的病因研究[J];神经疾病与精神卫生;2005年06期

7 孙凌,周天红;孤独症的病因学研究[J];临床精神医学杂志;2005年01期

8 赵凤萍;王惠梅;;孤独症儿童听力的初步探讨及早期干预[J];临床医药实践;2006年04期

9 梁巍;;孤独症[J];中国听力语言康复科学杂志;2006年05期

10 徐顺生;成敬;白雪光;石淑华;张静;;孤独症儿童17例家庭训练情况追踪[J];中国临床康复;2006年46期

相关会议论文 前10条

1 欧婉杏;查彩慧;汪玲华;;孤独症儿童家长心理状态的研究[A];第二届中青年心理卫生学者学术研讨会论文集[C];2009年

2 李慧聆;;发展中的北京市孤独症儿童教育训练[A];中国心理卫生协会残疾人心理卫生分会第八届学术交流会论文集[C];2010年

3 孙彩霞;;如何在自然情境下培养有语言的孤独症儿童的主动语言[A];中国心理卫生协会残疾人心理卫生分会第八届学术交流会论文集[C];2010年

4 万国斌;何慧静;何曼玉;王为实;;孤独症幼儿的行为特点研究[A];中华医学会精神病学分会第七届学术年会论文摘要集[C];2006年

5 王为实;万国斌;何慧静;何曼玉;;孤独症幼儿的行为特点研究[A];中国心理卫生协会儿童心理卫生专业委员会第十次学术交流会论文集[C];2006年

6 包天喜;;孤独症儿童语言交往能力训练个案研究[A];第三届全国儿童康复学术会第十届全国小儿脑瘫学术研讨会论文汇编[C];2008年

7 欧建君;陈琛;寻广磊;吴仁容;赵靖平;;中国城市学龄前孤独症儿童家庭面临的职业和财政负担调查[A];中华医学会第十次全国精神医学学术会议论文汇编[C];2012年

8 谢明;;“运用维果茨基理论指导孤独症儿童教育康复的研究报告”(江苏省教育科学“十一五”规划重点课题)[A];中国心理卫生协会残疾人心理卫生分会第八届学术交流会论文集[C];2010年

9 唐久来;魏薇;吴德;王雨松;;孤独症儿童尿液代谢组学筛查指标的初步建立[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年

10 陈雪芬;秦s，

本文编号：2078886