基因拷贝数变异-导致精神分裂症和自闭症的潜在风险

发布时间：2018-08-25 11:08

【摘要】：正基因重排可以导致基因拷贝数变异(CNV),即1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少。对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言,由等位基因CNV所造成的认知障碍或成为致病的主要因素。近日,冰岛人类遗传学研究与分析公司deCODE Genetics的科学家对一组冰岛的CNV携带者展开了相关研究。他们发现CNV携带者存在类似精神分裂症患者的大脑认知异常现象,且具有患精神分裂症或自闭症的风险。认知测试的结果显示,CNV携带者的IQ与正常人无明显区别,但CNV
[Abstract]:Positive gene rearrangement can lead to the increase or decrease of copy number of large genomic segments with gene copy number variation (CNV),) or more than 1 kb. For a small number of schizophrenic or autistic patients, cognitive impairment caused by allelic CNV may be a major cause of illness. Scientists at the Icelandic human genetics research and analysis firm deCODE Genetics have studied a group of Icelandic CNV carriers. They found that CNV carriers had cognitive abnormalities similar to schizophrenia and were at risk for schizophrenia or autism. The results of cognitive tests showed that there was no significant difference between the IQ of CNV carriers and normal persons, but the CNV was not different from that of normal subjects.
【分类号】：R749.3

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本文编号：2202696