《中华医学会神经病学分会第七届全国中青年神经病学学术大会论文汇编》2014

  本文关键词：时间转换Markov模型在阿尔茨海默病进程研究中的应用，由笔耕文化传播整理发布。

《中华医学会神经病学分会第七届全国中青年神经病学学术大会论文汇编》2014年

TREM2、PLD3和UNC5C基因中罕见多态与阿尔茨海默病患者的相关性研究

焦彬  沈璐  

【摘要】：正目的在西方人群中,通过全基因组外显子测序技术已经发现了三个基因的罕见多态与阿尔茨海默病(AD)的发病风险密切相关,分别包括TREM2基因的rs75932628(p.R47H);PLD3基因的rs145999145(p.V232M)和UNC5C基因的rs137875858(p.T835M)。而三个罕见多态位点在中国汉族人群AD患者中的分布频率尚未报道。方法湘雅医院神经内科及医学遗传学国家重点实验室收治的中国汉族人群360例AD患者和400例正常对照纳入本研究。采用普通聚合酶链式反应(PCR)和Sanger sequencing技术对所有患者和正常对照进行三个多态位点rs75932628,rs145999145和rs1 37875858的基因筛查。结果所有患者和正常对照均未检测到这三个基因上述已报道的罕见多态。但是,我们检测到2例晚

【作者单位】：中南大学湘雅医院神经内科
【分类号】：R749.16
【正文快照】：

目的在西方人群中,通过全基因组外显子测序技术已经发现了三个基因的罕见多态与阿尔茨海默病(AD)的发病风险密切相关,分别包括77?￡M2基因的rs75932628(p.R47H);PLD3基因的rs145999145(p.V232M)和UNC5C基因的rs137875858(p.T835M)。而三个罕见多态位点在中国汉族人群AD患者中

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