TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联研究

发布时间：2020-07-12 13:58

【摘要】：精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的病因尚未完全阐明的精神障碍,多起病于青壮年,常有特殊的思维、知觉、情感和行为等多方面的障碍和精神活动与环境的不协调。一般无意识及智能障碍,病程多迁延。该病的高复发率,高致残性及严重的社会功能受损,对家庭和社会带来沉重负担,已成为世界公认的严重公共卫生问题。遗传学研究显示,精神分裂症的发病有多基因遗传基础,遗传因素在精神分裂症的发病中起着重要的作用。目前,有关精神分裂症易感基因的研究已成为医学遗传学研究的重点和难点。 本研究拟采用大样本病例-对照研究方法,在候选基因TNXB上选择1个遗传标记rs204887位点,利用PCR-RELP方法确定个体等位基因和基因型,应用关联分析方法分析中国北方汉族人群中TNXB基因多态性与精神分裂症发病的关系。TNXB基因rs204887位点等位基因和基因型与精神分裂症的关联分析结果显示：rs204887位点与精神分裂症发病无关联。TNXB基因rs204887位点等位基因和基因型与精神分裂症临床表型的关联分析结果显示：rs204887位点等位基因和基因型与真性听幻觉、关系妄想、影响妄想等临床表型均无关联；与思维贫乏、情感迟钝/淡漠和意志缺乏等临床表型也无关联。 研究结果提示：TNXB基因rs204887位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,TNXB基因可能不是精神分裂症的易感基因。虽然本研究未能证实TNXB基因与精神分裂症发病相关联,但是并不能够就此否定TNXB基因是精神分裂症易感基因的可能性。进一步研究应选择多个TNXB基因标签SNPs作为遗传标记进行研究,从而得出更确切的结论。 本研究工作旨在进一步探讨TNXB基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及临床表型的关系。本研究工作所获得的结果不仅有助于深入阐述该基因在精神分裂症发病中的遗传学和自身免疫学机制,而且还为疾病预测、临床诊断、基因治疗以及药物开发奠定了基础。
【学位授予单位】：吉林大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2011
【分类号】：R749.3
【图文】：

图2.2PcR原理示意图应用PCR技术扩增目的片段时，最常需要解决的问题是降低假阳性率和假阴性率。出现假阴性结果最常见的原因是:①引物设计不合理，扩增产物的特异

rs204887位点pCR扩增片段长度为 195bp，经限制性内切酶Rsal消化后，形成117和78两个片段，有C和T两种等位基因，3种基因型:C/C纯合切开型、C/T杂合型、T/T纯合未切开型，见图3.2。500250100T/T图3C/CTNXB C/TC/TC/TC/CT/TMarKer基因rs204887位点限制性酶切电泳结果 3.2Hardy一Weinberg应用拟合优度丫检验平衡检验病例组和对照组的基因型频数分布均符合Hardy一Weinberg遗传平衡定律(p>0.05)。见表3表3.1精神分裂症病例组及对照组丁NXB基因rs204887位点的Hardy一weinberg遗传平衡吻合度检验。ObservedExPeetedGrouPAllCleCOUfltC/CC/TT/TC/CC/TT/T才P Case155835733587353.15342.7183.140.3940.530 Control196646342397462· 82423· 3696· 820.0010.979 3.3rs204887位点等位基因与精神分裂症的关联性分析TNXB基因上的rs204887位点的C和T等位基因在病例组和对照组中的频数分布比较差异无显著性(P>0.05);将样品按照男性、女性分别进行统计，rs204887位点的等位基因频数分布在病例组和对照组中的分布比较差异均无显

【参考文献】

相关期刊论文 前10条

1 武宁;王珍琦;蔡敏;李勇峰;侯佳妹;张萱;;亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系[J];吉林大学学报(医学版);2008年06期

2 王姣艳;张丽;吴江;刘扬;王珍琦;关松磊;油洋;张萱;;TNXB基因多态性与精神分裂症发病的遗传学关联性分析[J];吉林大学学报(医学版);2010年02期

3 菲林;;逆转录病毒的活化与精神分裂症[J];国外医学情报;2002年08期

4 喻东山;精神分裂症的发生机制[J];国外医学.精神病学分册;1999年04期

5 张咸宁,苏婧;精神分裂症易感基因的研究现状[J];国外医学.精神病学分册;2001年02期

6 张向阳，周东丰;精神分裂症的免疫学研究进展[J];国外医学.精神病学分册;1995年02期

7 夏毓芬;现代精神病学早期发展史(一)[J];上海精神医学;1999年03期

8 陈金弟,李华良,赖淑珍;精神分裂症患者脑组织免疫组化染色[J];临床检验杂志;2002年05期

9 石玉中,王育红,成爽;精神分裂症相关MTHFR基因研究现状[J];临床心身疾病杂志;2005年01期

10 周杰,刘辉;HLA-DR、DQ等位基因与精神分裂症相关性的研究[J];免疫学杂志;2004年05期

相关博士学位论文 前5条

1 胡颖;人类染色体13q32区域精神分裂症相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;2004年

2 陶然;cPLA2家族基因多态性与精神分裂症的关联性研究[D];吉林大学;2006年

3 刘丽波;精神分裂症相关基因的遗传学研究[D];吉林大学;2006年

4 李文君;精神分裂症候选基因的遗传学研究[D];吉林大学;2008年

5 李鹤遥;精神分裂症相关SNPs位点的病例—对照与家系合并样本的关联性研究[D];吉林大学;2010年

相关硕士学位论文 前1条

1 李鹤遥;PLA2G4A基因多态性与精神分裂症的关联性研究[D];吉林大学;2007年

本文编号：2752054