抑郁症多巴胺受体DRD2基因外显子突变检测

发布时间：2020-09-28 14:48

　　抑郁症（Depression）是以情绪低落、兴趣减低、思维迟缓、悲观厌世、缺乏主动性、睡眠饮食差等为主要表现的一类严重精神障碍，反复发作，研究显示约有15%的抑郁症患者有自杀行为，在所有自杀事件中约有66%的人为抑郁症患者。世界卫生组织（World Health Organization,WHO）调查结果显示，其全球患病率约为3.1%，在精神疾病中其发病率仅次于精神分裂症。美国哈佛大学、WHO和世界银行合作开展的全球疾病负担研究结果预测，2020年抑郁症将成为全球第二大负担疾病。因此，抑郁症研究越来越受到人们的重视。抑郁症的发病机理至今未明，大多数研究认为该病是由环境因素和遗传因素共同作用的结果。近些年来，关联和连锁分析，已经发现了许多与其发病机理相关的候选基因和染色体区域。多巴胺D2受体基因（DRD2）被认为是精神分裂症与抑郁症的重要易感基因。定位于人类染色体11q23.2，多巴胺通过DRD2对中枢神经系统发挥作用，与药物成瘾、学习、记忆以及神经精神疾病的发生有关。目的对抑郁症患者DRD2基因外显子进行突变筛查。方法阶段一：选择2006年-2010年在山东省精神卫生中心住院的抑郁症患者238例随机分为96例，96例和46例三组；正常对照者1095例，分为95例和1000例两组。取自山东省血液中心献血者。阶段二：将DRD2基因的9个外显子合成15对引物，对238例抑郁症患者与1095例正常对照者的DNA样本分别进行聚合酶链扩增后，通过高分辨率熔解曲线（HighResolution Melting, HRM）方法对扩增产物进行突变检测。结果用HRM方法对238例抑郁症患者和1095例正常对照着的DRD2基因外显子扩增产物的熔解曲线分析未发现两者的熔解曲线存在差别。结论本实验结果表明，在238例抑郁症患者中未发现DRD2基因外显子存在突变。山东省抑郁症的病因可能并非源于DRD2基因外显子的突变。
【学位单位】：济南大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2014
【中图分类】：R749.4
【文章目录】：
研究生导师及课题组成员简介
摘要
ABSTRACT
主要符号表
前言
第一章抑郁症介绍
    1 抑郁症及其诊断标准
        1.1 抑郁症概述
        1.2 抑郁症诊断标准
    2 抑郁症的致病因素及假说
        2.1 流行病学
        2.2 遗传因素
        2.3 环境因素
        2.4 病因假说
        2.5 抑郁症的基因学研究
        2.6 抑郁症的神经影像学研究
    3 抑郁症的遗传学研究
        3.1 遗传病
        3.2 遗传学研究方法
        3.3 抑郁症研究进展
第二章实验
    1 DRD2 基因外显子突变检测
        1.1 DRD2 基因简介
        1.2 HRM 简介
        1.3 实验材料和方法
        1.4 实验结果
        1.5 讨论
        1.6 结语
        1.7 DNA 混合池简介
        1.8 COLD-PCR 简介
参考文献
综述
    参考文献
攻读硕士学位期间的研究成果
致谢

【参考文献】