发根FMRP检测方法的建立

发布时间：2020-10-10 13:30

　　 目的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最重要的导致智力低下的疾病之一,其发病率在智力低下患者中仅次于唐氏综合征。建立一种快速、简便、价廉、可靠的诊断方法具有重要的意义。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS病例家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTPPCR法进行对照,探讨其对FXS的应用价值。 结果体检健康的80例儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上,40例不明原因智力低下患者中,2例FXS患者的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论初步研究显示发根FMRP检测具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。
【学位单位】：南昌大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2009
【中图分类】：R749.94
【部分图文】：

内参带目标带内参带目标带Mark 1 2 3 4 5 61图 1、2 7-deza-dGTPPCR 产物聚丙烯酰胺凝胶电泳照片图 1 中 1、2、3、4、6 泳道为非 FXS 患者有 225bp 内参带及 488—632bp 目标带，5泳道为完全突变患者有内参带；图 2 中 1、2 泳道为 FXS 完全突变患者，3、4 泳道为非 FXS 患者，5 泳道为生理盐水。21 2 3 4 5 6 mark

内参带目标带内参带目标带Mark 1 2 3 4 5 61图 1、2 7-deza-dGTPPCR 产物聚丙烯酰胺凝胶电泳照片图 1 中 1、2、3、4、6 泳道为非 FXS 患者有 225bp 内参带及 488—632bp 目标带，5泳道为完全突变患者有内参带；图 2 中 1、2 泳道为 FXS 完全突变患者，3、4 泳道为非 FXS 患者，5 泳道为生理盐水。21 2 3 4 5 6 mark

图 3 病例 7-deza-dGTP PCR 产物电泳照片图 3 1、2 泳道为 FXS 完全突变患者，3、4、图 1、2 7-deza-dGTPPCR 产物聚丙烯酰胺凝胶电泳照片图 1 中 1、2、3、4、6 泳道为非 FXS 患者有 225bp 内参带及 488—632bp 目标带，5泳道为完全突变患者有内参带；图 2 中 1、2 泳道为 FXS 完全突变患者，3、4 泳道为非 FXS 患者，5 泳道为生理盐水。1 2 3 4 5 6 mark图 5 发根 FMRP 阳性表达(4×10)
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本文编号：2835262