ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

发布时间：2020-10-28 03:32

　　 目的:探讨山西省汉族人载脂蛋白E (ApoE)基因多态性、胆固醇24S-羟化酶(CYP46)基因多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用。 方法:应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测40例AD患者(年龄≥65岁)和36例体检健康老年人ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析。 结果:1、AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2 =16.151, P0.001), ApoEε4等位基因可增加AD的患病风险(OR=9.281,95%CI(2.650-32.497),P=0.000),而ε3等位基因对于AD具有保护作用(OR=0.314,95%CI (0.149-0.663), P=0.002)。 2、AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2 =6.863, P=0.032), AD组T等位基因频率明显高于健康对照组(χ2 =4.823,P=0.028)。ApoEε4等位基因不影响CYP46基因型或等位基因的分布频率。 3、两组按年龄分层后,大于70岁时,ApoE三种等位基因在两组之间有显著差异(χ2=15.343,P=0.000);在小于等于70岁时,两组之间差异无显著性。年龄在70岁以上,ApoEε4等位基因对AD的患病风险增加到21倍(OR=21.579, 95%CI (2.761-168.680),P= 0.000)。而CYP46基因经年龄分层后其等位基因在两组之间差异无显著性(P0.05)。结论:本研究显示:ApoEε4等位基因是散发性AD的主要危险因素,并与年龄有相关性,ε3等位基因是AD的保护因素;CYP46 T等位基因可能是AD发病的危险因素,ApoEε4等位基因不影响CYP46基因型或等位基因的分布频率;ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关。
【学位单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2009
【中图分类】：R749.16
【部分图文】：

图 1： ApoE 基因 PCR 扩增产物 PAGE 电泳图M: GeneRulerTM50bpDNA Ladder1－7 泳道为 ApoE PCR 扩增产物(292bp）图 2： ApoE 基因 PCR 产物及经 HhaI 酶切后的 PAGE 电泳图

13图 2： ApoE 基因 PCR 产物及经 HhaI 酶切后的 PAGE 电泳图M：pCU19DNA/MspI(HpaII)Marker,23; 1.基因型 ε4/3;2.基因型 ε3/2; 3.基因型 ε3/3; 4.基因型 ε4/4;5.基因型 ε4/2

图 3： CYP46 基因 PCR 扩增产物琼脂糖凝胶电泳图M: GeneRulerTM50bpDNA Ladder1－6 泳道为 CYP46 PCR 扩增产物(285bp）
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本文编号：2859518