中国汉族人群ApoE及β2-AR基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究

发布时间：2020-11-11 12:54

　　 目的探讨中国汉族人群载脂蛋白(ApoE)及β2肾上腺受体(β2-AR)基因多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)的相互关系。 方法采用病例对照的研究方法,共入选SAD患者109例,同期年龄和性别完全匹配的对照组109名。应用等位基因特异性多重PCR技术(Multi-ARMS)检测ApoE基因多态性的分布,应用等位基因特异性-聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(ASP-PCR-RFLP)技术检测β2-AR基因Gly16Arg及Gln27Glu位点单核苷酸多态性的分布。 结果SAD组ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(45%vs 22%,P＜0.001)。β2-AR基因的16Gly和27Glu等位基因均与SAD的发病风险增高相关(OR=1.652,95%CI=1.130-2.415,P=0.009;OR=2.846,95%CI=1.420-5.703,P=0.002),进一步的分析显示它们与ApoEε4有显著的协同作用。条件性logistic分析表明携带27Glu等位基因人群可增加SAD发病风险2.8倍(OR=2.762,P=0.042)。单倍体型分析发现AD患者携带Gly16/Glu27单倍体型的频率明显高于对照组(12.8%vs 5.0%,P=0.004)。 结论中国汉族人群ApoE及β2-AR基因多态性与SAD的发病相关,ApoEε4、β2-AR基因的16Gly、27Glu等位基因及Gly16/Glu27单倍体型可能为SAD发病的风险因子。
【学位单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2009
【中图分类】：R749.16
【文章目录】：
摘要
Abstract
引言
第一章 研究对象与方法
    1.1 研究对象
        1.1.1 研究对象的来源
        1.1.2 SAD患者的入选和排除标准
            1.1.2.1 SAD患者的入选标准
            1.1.2.2 SAD患者的排出标准
        1.1.3 正常对照组的入选和排除标准
            1.1.3.1 正常对照组的入选标准
            1.1.3.2 正常对照组的排除标准
    1.2 仪器、材料、与实验试剂
        1.2.1 主要仪器
        1.2.2 主要试剂
    1.3 实验方法
        1.3.1 标本收集
        1.3.2 DNA的提取方法
        1.3.3 测定提取的DNA的OD值
        1.3.4 ApoE基因基因分型
            1.3.4.1 引物及PCR设计原理
            1.3.4.2 Multi-ARMS反应的进行
            1.3.4.3 PCR产物的电泳
        1.3.5 β 2-AR基因基因分型
            1.3.5.1 引物及PCR设计原理
            1.3.5.2 ASP-PCR-RFLP反应的进行
            1.3.5.3 PCR产物的电泳
    1.4 统计学处理
第二章 结果
    2.1 研究人群的一般特征
    2.2 ApoE基因多态性的检测及其与AD相关性的分析
    2.3 β 2-AR基因Arg16Gly基因多态性的检测及其与AD相关性的分析
    2.4 β 2-AR基因Gln27Glu基因基因多态性的检测及其与AD相关性的分析
    2.5 β 2-AR基因多态性与AD相关性的多因素分析
    2.6 β 2-AR基因Arg16Gly和Gln27Glu单核苷酸多态性所构建的单倍体型与AD相关性的分析
    2.7 ApoE基因与β 2-AR基因相互作用与AD发病风险的关联分析
第三章 讨论
结论
参考文献
综述
    综述的参考文献
攻读学位期间的研究成果
致谢

【引证文献】

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1 王学峰;CLU基因多态性与汉族人阿尔茨海默病的关联研究[D];青岛大学;2011年

本文编号：2879205