人类染色体6q23-26精神分裂症相关基因的定位研究

发布时间：2020-12-30 03:59

　　人类基因组计划（Human genome project）的宗旨是在基因组 DNA约 3×109对核苷酸序列中，确定所有的基因在染色体上的位置，破译人类全部的遗传信息，阐明各个基因的相应结构和功能，将人类对于自身的认识定位于分子水平。可见，人类基因组计划不是简单的数据集合，而是对基因组整体进行精细有序的分解，绘制各种图谱，开拓基因诊断、定位克隆等技术途径，透视基因组所表达的能够操纵生命活动规律的全部蛋白质的表达过程和生物功能。人类基因组计划的成果可以为人类基因的后续研究工作划定新的起点，亦为疾病基因组的诞生提供全新的、可靠的理论背景。疾病基因组学与药物基因组学、蛋白组学、环境基因组学等已经并列成为后基因组时代的新兴学科。它的研究目的是力图鉴别引起疾病的全部基因，按功能将疾病基因及其产物进行分类，以此来揭示人类疾病的发病机制。人类大约有 6000 余种单基因疾病和多种多基因疾病，与这些疾病相关的基因占人类基因结构的重要组成部分。HGP所带动的疾病基因组学经历了从“定位克隆”到“定位候选基因”、从单基因疾病到多基因疾病、从纯基因研究到基因与环境的相互作用研究的发展阶段。复杂的多基因疾病包括... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：128 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
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第一章 文献综述
    第一节 精神分裂症
        1 精神分裂症概述
        2 精分症的病因学研究
            2.1 遗传因素
            2.2 环境因素
            2.3 神经介质功能紊乱
            2.4 脑组织结构与功能改变
            2.5 神经发育障碍
        3 精分症的临床诊断与分型
            3.1 临床诊断
            3.2 临床分型
        4 精分症的遗传学研究
            4.1 精分症的遗传学研究方法
            4.2 精分症遗传学研究新进展
        5 精分症流行病学与分子流行病学
            5.1 精分症流行病学
            5.2 精分症分子流行病学
    第二节 单核苷酸多态性
        1 概述
        2 SNPs 的基本特征
        3 SNPs 的筛查与定位
        4 SNPs 的重大医学意义
            4.1 复杂疾病的基因定位
            4.2 环境因子易感基因的检测
            4.3 指导用药和药物设计
            4.4 法医学应用
    第三节 人类基因组与人类基因组计划
        1 人类基因组
        2 人类基因组计划
            2.1 概述
            2.2 人类基因组计划的研究内容及成果
            2.3 人类基因组计划的重大意义
    第四节 疾病基因组学
        1 疾病基因组学的研究内容
        2 疾病基因组学研究的前景展望
            2.1 疾病基因信息系统化管理
            2.2 推动和促进生物信息学的发展
            2.3 构建全新的医药市场秩序，保护遗传信息资源
第二章 材料与方法
    1 研究对象
    2 主要器材仪器与试剂
    3 选定 SNPs
    4 引物设计
    5 基因型的确定
    6 数据处理与统计学分析
    7 遗传标记的选择
第三章 实验结果
    1 等位基因及基因型频率
    2 Hardy-Weinberg 平衡检验结果
    3 遗传标记之间连锁不平衡程度的检验
    4 SNPs 与精分症相关性分析
        4.1 传递不平衡（TDT）分析结果
        4.2 单倍体相对风险（HRR）分析结果
        4.3 临床亚组分析结果
        4.4 单个单倍体传递卡方检验结果
        4.5 全部单倍体传递卡方检验结果
    5 SNPs 与精分症临床症状相关性分析
        5.1 SNPs 等位基因多态性与精分症临床症状相关性分析结果
        5.2 SNPs 基因型与精分症临床症状相关性分析结果
第四章 讨论
    1 OPRM1 基因
        1.1 概述
        1.2 OPRM1 基因与精分症及其临床症状的关系
    2 PIP3-E 基因
        2.1 概述
        2.2 PIP3-E 基因与精分症及其临床症状的关系
    3 SYNJ2 基因
        3.1 概述
        3.2 SYNJ2 基因与精分症及其临床症状的关系
    4 SLC22A1（OCT1）基因
        4.1 概述
        4.2 OCT1 基因与精分症及其临床症状的关系
    5 实验设计的合理性与结果的准确性
        5.1 样本的选择
        5.2 遗传标记的选择
        5.3 遗传标记之间的距离
        5.4 遗传统计方法的选择
    6 小结
结 论
参考文献
附 件
作者简介
论文摘要（中文）
论文摘要（英文）
致 谢
吉林大学博士学位论文原创性声明


【参考文献】：
期刊论文
[1]磷酯酰肌醇-3激酶家族研究进展[J]. 杨章民.  国外医学(分子生物学分册). 2003(05)
[2]多巴胺受体与精神分裂症关系的研究现状[J]. 刘建新.  国外医学.临床生物化学与检验学分册. 2003(04)
[3]突触素在神经元发育过程中的作用[J]. 辛洪启.  国外医学(神经病学神经外科学分册). 2003(03)
[4]DQA1、DQB1和DQB2基因多态性与精神分裂症的关系[J]. 于雅琴,陶然,史杰萍,桑红,张萱,尉军,刘树铮.  吉林大学学报(医学版). 2003(01)
[5]单核苷酸多态性研究进展及其在医学中的应用[J]. 李彩霞,郑秀芬.  国外医学(分子生物学分册). 2002(04)
[6]阿片受体功能研究进展(综述)[J]. 孟爱民,刘景生.  中国神经免疫学和神经病学杂志. 2002(03)
[7]6号染色体微卫星标记与精神分裂症的连锁不平衡研究[J]. 邓红,刘协和,蔡贵庆,Henry Terwedow,王朝羲,徐欣.  中华医学遗传学杂志. 2002(01)
[8]基因芯片技术及其在医学领域中的应用新进展[J]. 韩安家,熊敏.  中国医学科学院学报. 2001(05)
[9]人类基因组计划及中国的1%[J]. 赵凌霞.  化石. 2001(02)
[10]精神分裂症的分子遗传学研究进展[J]. 邓红,刘协和,孙学礼.  中华医学遗传学杂志. 2000(06)



本文编号：2946943