痴呆与PS-1、ApoE和MTHFR基因多态性或突变的相关性分析

发布时间：2021-01-01 02:34

　　1．目的 痴呆是老年人群高发的认知障碍性疾病。临床上表现为记忆力减退和认知功能下降，部分严重病例伴发有精神、情感异常。在中国人群痴呆主要为SAD和VD。研究发现SAD与ApoEε4、ps—1的错义突变、ps—1多态性、MTHFR基因的点突变有关，VD与Apoe ε4、MTHFR基因点突变有关，除ApoEε4确切与SAD相关外，其它尚无定论。其中PS—1基因多态性与SAD的相关性一直存在争议，国内未见PS-1基因E318G错义突变与SAD的研究报道，MTHFR基因C677T突变与VD的关系国内亦未见文献报道。另外，各地报道ApoE等位基因频率相差较大。为了解北京市痴呆患者ApoEε4的频率，探讨北京市人群痴呆发病与上述遗传因素之间的关系，我们收集北京市人群的血样本，检测ApoE多态性、ps—1外显予8的3’端内含子多态性、ps—1外显子9的E318G错义突变、MTHFR基因C677T突变的频率，了解北京市痴呆发病与这些遗传因素之间的关系，以及上述遗传因素之间对痴呆发病有无协同作用，为痴呆的临床诊断提供分子生物学指标。 2．方法 痴呆病人血标本来源于北京市医院和军队休干所... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：99 页

【学位级别】：博士

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英文摘要
第一部分 ApoE基因多态性与痴呆的关系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究对象
        2. 样本收集
        3. 实验试剂和仪器
        4. 实验方法
    实验结果
        1. ApoE基因目标片段PCR扩增结果
        2. SAD组、VD组和对照组ApoE基因型、等位基因频率分布
    讨论
    参考文献
第二部分 PS-1基因多态性与痴呆的关系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究对象
        2. 实验试剂和仪器
        3. 实验方法
        4. 结果判定
        5. 统计学处理
    实验结果
        1. PS-1基因多态性目标片段PCR扩增结果
        2. SAD组，VD组和对照组PS-1基因型、等位基因频率分布
    讨论
    参考文献
第三部分 PS-1基因E318G错义突变与痴呆的关系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究对象
        2. 样本收集
        3. 实验试剂和仪器
        4. 实验方法
    实验结果
        1. PS-1基因E318G错义突变目标片段PCR扩增结果
        2. SAD组、VD组和对照组PS-1基因型、各基因频率分布
    讨论
    参考文献
第四部分 MTHFR基因C677T突变与痴呆的关系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究对象
        2. 实验试剂和仪器
        3. 实验方法
        4. 结果判定
    实验结果
        1. MTHFR基因 C677T突变目标片段PCR扩增结果
        2. SAD组、VD组和对照组MTHFR基因型、各基因频率分布
    讨论
    参考文献
结论
致谢
综述


【参考文献】：
期刊论文
[1]血管性痴呆载脂蛋白E基因多态性分析[J]. 张津,贾建平,张新卿,董会卿,周卫东,杨静芳,董秀敏.  中华老年心脑血管病杂志. 2001(01)
[2]阿尔茨海默病患者早老素-1基因与ApoE基因关联分析[J]. 马秋兰,钱采韵,刘焯霖.  中华医学遗传学杂志. 2000(06)
[3]阿尔茨海默病患者早老素-1基因内含子多态性分布的研究[J]. 马秋兰,钱采韵,刘焯霖,韩杰.  中华神经科杂志. 2000(05)
[4]老年期痴呆患者血清载脂蛋白E表型分析[J]. 葛炜,程吟梅,张曙云,叶善龙,范平,刘宇,陈俊杰.  中华精神科杂志. 1999(01)
[5]早老素-1基因多态性与迟发性老年痴呆的相关性[J]. 毕建红,张京海,王宜军,盛云杰,薛慎伍,胡荣东.  前卫医药杂志. 1999(01)
[6]载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病[J]. 周伯荣,钱采韵,彭光莹,胡昔权,张颖冬,林宏川.  中华老年医学杂志. 1999(01)
[7]老年痴呆与ApoE基因多态性分布的研究[J]. 刘静波,俞顺章,张幼辰,贺风风,卫国荣.  中国公共卫生. 1999(01)
[8]老年性痴呆与早老素1基因多态性的关联分析[J]. 吴晓东,江三多2金通观,林嗣萃,钱伊萍,汤国梅,冯国鄞,汪栋祥,任大明,顾牛范.  中华老年医学杂志. 1998(03)
[9]老年痴呆患者apoE基因型分布[J]. 国汉邦,唐蔚青,秦斌,夏永静,蔡晓杰,国弘,曾湘豫,王抒,黎健.  中华老年医学杂志. 1997(06)



本文编号：2950787