精神分裂症易感位点的关联分析和荟萃分析

发布时间：2021-01-06 23:53

　　精神分裂症（MIM 181500）是最严重精神疾病之一,在世界范围发病率为1%左右。双生子,家系,寄养子的研究结果,提供了强有力的证据表明精神分裂症是一种复杂遗传疾病,具有很强的遗传性。但引发精神分裂症的基因仍然不明。多巴胺,谷氨酸神经递质系统假说,是经典的精神分裂症病因假说。最近锂离子的治疗靶点磷酸肌醇途径也被认为是潜在的精神分裂症病因。本研究试图分析这三个假说中的精神分裂症易感基因,以期进一步解释精神分裂症的病因。多巴胺D3受体被认为与精神分裂症有关,因为该受体可与抗精神病类药物结合,并且在脑的叶边缘处含量丰富。多巴胺D3受体的Ser9Gly多态性位点与精神分裂症之间的关联被广泛研究,然后研究结果很难一致。该研究在中国人群中设计了329例散发病例和288例正常对照的病例对照关联分析,以及一个大规模的荟萃分析,试图进一步解释多巴胺D3受体的Ser9Gly多态性位点与精神分裂症的的关联分析,并对之前不一致的结果作出解释。我们的关联分析和荟萃分析结果不支持Ser9Gly多态性位点在中国人群中与精神分裂症显著相关。DTNBP1基因是一被频繁研究的谷氨酸神经递质系统精神分裂症易感基因。然而之... 

【文章来源】：上海交通大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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[1]复杂疾病病因的简单模型

26图1-3 重组热点划分成的单倍型块Figure 1-3 Haplotype blocks divided by recombination hot spot为了能够给整个基因组布上最精细的“路牌”，我们想要尽可能多的知道整个基因组上 SNP 的分布和在不同人群中的频率；我们想要知道依据连锁不平衡关系划分的单倍型区段的分布；我们还想知道那些 SNP 是标签 SNP（tagSNP），这样我们可以避免在一次研究中分型所有的 SNP，从而减少成本。这样，国际人类基因组单倍型图计划应运而生[6,20,21]。在该项目中，日本、英国、加拿大、中国和美国的研究中心正在对样品进行基因分型。他们共使用了五种不同的基因分型技术。为了确保产出高质量的数据，项目遵循严格的质量控制标准。产生的数据包括：新确定的 SNPs，约 300 万个 SNPs 在270 个体 DNA 样品中的基因分型结果，这些 SNP 位点及单倍型在每个人群中的频率

以及用于鉴定单倍型的标签 SNPs。基于这些遍布全基因组的 SNP 遗传标记，全基因组范围的遗传分析变得可行。特别是在关联分析中，当能够候选的 SNP 数目有限时，能够最大程度代表区域连锁不平衡信息的 tagSNP 可以成为首选的目标。另外，在选取候选 SNP 位点时，根据 HapMap

【参考文献】：
期刊论文
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[4]Meta分析及其在生态学上的应用[J]. 彭少麟,唐小焱.  生态学杂志. 1998(05)
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本文编号：2961478