人类染色体13q32区域精神分裂症相关基因的遗传学研究

发布时间：2021-02-24 12:22

　　人类基因组计划是人类认识自我的伟大科学工程，计划的目标是测定人类基因组的全部序列，从而通过解读全部遗传信息，阐明人类基因组及所有基因的结构和功能，揭开人类生命的奥秘。人类基因组是一个十分稳定却又存在各种变异的体系。不同种族、群体和个体都有46条染色体，有相同数目的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸序列。这种基因组结构的稳定性保证了人类作为一个物种的共同性和稳定性。在长期进化的过程中，基因组DNA序列又不断发生变异，其中一些变异被保存下来，导致了不同种族、群体和个体间基因组的差异和多态性。人类基因组计划的最伟大成就之一就是发现数以百万计的多态性遗传标记，众多的多态性遗传标记不仅有助于基因的鉴别和定位，在整个基因组水平上探讨基因与基因、基因与环境的相互作用机制，而且对于揭示与遗传因素密切相关的人类重大疾病（如肿瘤、心脑血管疾病、神经与精神性疾病）的遗传本质具有重要意义，为人类最终在基因水平上预防、诊断和治疗疾病奠定了重要基础。人类基因组中，最常见的DNA序列变异形式是单核苷酸多态性（SNP），约占90%左右。至今已发现超过15000个SNPs并保存到公共数据库。SNPs以其丰富、稳定和容... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：130 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
前 言
英文缩写
第一章 文献综述
    1 人类基因组计划
        1.1 人类基因组计划的成就
        1.2 人类基因组计划的重大意义
    2 单核苷酸多态性
        2.1 SNPs的特点
        2.2 SNPs数据库的建立
        2.3 SNPs的研究方法
        2.4 SNPs的医学意义及其应用
    3 精神分裂症及其分子遗传学研究
        3.1 精神分裂症的临床与诊断
        3.2 精神分裂症的病因学研究
        3.3 精神分裂症的发病机制
        3.4 精神分裂症的分子遗传学研究
第二章 材料和方法
    1 试剂
    2 器材
    3 仪器
    4 研究对象
    5 确定候选基因及候选基因上的SNPs
    6 PCR引物设计
    7 DNA扩增
    8 SNPs基因分型
    9 建立数据库
    10 数据处理
第三章 实验结果
    1 遗传标记的选择
    2 等位基因及基因型频率
    3 Hardy-Weinberg平衡检验结果
    4 遗传标记之间连锁不平衡程度的检验
    5 SNPs与精神分裂症相关性分析
        5.1 传递不平衡检验（TDT）分析结果
        5.2 单倍型相对风险（HRR）分析结果
        5.3 临床亚组分析结果
        5.4 单个单倍型传递卡方检验结果
        5.5 全部单倍体传递卡方检验结果
    6 SNPs与精神分裂症临床症状相关性分析
        6.1 SNPs等位基因多态性与精神分裂症临床症状相关性分析结果
        6.2 SNPs基因型多态性与精神分裂症临床症状相关性分析结果
    7 KPNB3基因与精神分裂症相关性分析
第四章 讨论
    1 人类13号染色体与精神分裂症
    2 SNPs与精神分裂症的关系
    3 精神分裂症的遗传异质性
    4 结束语
结 论
参考文献
附 件
作者简介
论文摘要（中文）
论文摘要（英文）
致 谢
吉林大学博士学位论文原创性声明


【参考文献】：
期刊论文
[1]精神分裂症患者5-HT2A受体基因相关因素的研究[J]. 罗星光,江开达,顾牛范.  中国神经精神疾病杂志. 2000(03)
[2]多基因遗传病易感基因的遗传定位[J]. 戴亚美.  国外医学.遗传学分册. 1999(06)



本文编号：3049364