脆性X综合征致病机理与治疗

发布时间：2021-04-25 13:04

　　脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是最常见的遗传性智力障碍疾病,主要是由于X染色体上脆性X智力低下基因1（fragile X-mental retardation gene 1, FMR1）5’端非翻译区CGG三核苷酸的重复扩增及其相邻部位CpG岛的异常甲基化而导致其编码产物脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein, FMRP）的缺失引起。目前,基因诊断已成为FXS诊断的金标准,但临床治疗仍缺乏特异性。本文首先介绍了FMRP的结构与功能,剖析了FXS的致病机制,然后阐述了FXS中与FMRP表达相关的信号转导途径,深入探讨并总结了靶向干预FXS中信号通路、基因编辑逆转FMR1沉默以及靶向降解FXS异常表达蛋白的治疗策略。 

【文章来源】：生命的化学. 2020,40(02)CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 FMRP
2 致病机理
3 信号通路
4 治疗策略
5 展望


【参考文献】：
期刊论文
[1]降解致病亨廷顿蛋白的新策略[J]. 李朝阳,朱成钢,丁澦,费义艳,鲁伯埙.  生命的化学. 2019(06)
[2]microRNA在脆性X综合征发病机制中的研究进展[J]. 田帅,马云.  生物化学与生物物理进展. 2016(09)
[3]GABA受体与脆性X染色体综合征研究新进展[J]. 张文华,王云云,丁明柳,刘剑峰.  生物物理学报. 2013(11)



本文编号：3159436