影响阿尔茨海默病脑白质高信号的全基因组关联研究

发布时间：2021-06-29 03:38

　　目的:阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）是老年人中最常见的痴呆原因,是以进行性认知功能下降及行为损害为特征的中枢神经系统退行性疾病,严重威胁老年人的生命和生活质量。目前研究认为,环境与遗传因素共同参与了AD的发生发展过程,其中遗传因素约占80%左右。近年来大规模的全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）虽然发现了多个与AD发病风险相关的基因,但由于技术上的局限性,GWAS研究的风险基因一般限于在人群中表达超过5%的常见突变。AD的风险基因可以通过影响AD的内表型（如脑脊液生物学标志物或者神经影像学）的改变,进而影响AD的发病及病程的进展。所以我们利用AD的内表型来探索与AD发病风险相关的遗传因素,一定程度上弥补了传统GWAS方法的不足。其中结构影像学在AD的早期诊断中一直扮演着重要的角色,如关键脑区（海马结构、颞中叶、内嗅皮层等）皮质厚度及体积的变化可出现在早期的轻度认知功能障碍（MCI）。研究发现,在尚未出现皮质结构变化的早期AD和MCI患者就发现了白质损害,而且脑白质损害程度与早期AD患者的认知功能下降密切相... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
引言
研究对象与方法
    1 研究对象的来源及ADNI数据库
    2 ADNII受试者入选和排除标准
    3 WMH体积的测定及质量控制
    4 基因分析和质量控制
    5 统计学方法
研究结果
    1 研究对象的人群分布特征
    2 与WMH相关的SNPs
    3 WMH与rs923851
讨论
结论
参考文献
综述
    综述参考文献
攻读学位期间的研究成果
中英文对照缩略词表
致谢



本文编号：3255648