TMLHE基因突变的孤独症谱系障碍1例报道

发布时间：2021-07-03 14:08

　　<正>孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）是一种神经发育障碍性疾病,表现为社交障碍、交流障碍、兴趣狭隘、刻板行为及感觉异常。ASD发病机制非常复杂,具体的病因尚不清楚,ASD复杂的遗传背景是研究的重点。本文总结1例基因诊断明确的TMLHE基因突变患者的临床表型、分子遗传学特征,并复习既往报道的文献资料,以提高对该病的认识。 

【文章来源】：重庆医学. 2020,49(14)

【文章页数】：3 页

【文章目录】：
1 病例资料
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传变异分类标准与指南[J]. 王秋菊,沈亦平,邬玲仟,陈少科,陈子江,方向东,傅松滨,龚瑶琴,黄国英,黄国宁,黄荷凤,黄山,郝晓柯,冀小平,李红,梁波,廖灿,乔杰,苏海翔,魏军,王磊,王树玉,王晓红,邢清和,徐湘民,袁慧军,杨正林,周从容,周文浩,曾勇,张学军,黄涛生,郑茜,秦胜营,于世辉,关静,王洪阳,王大勇,赵立东,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝轶君,徐君玲,王剑青,王莉,赵婷,秦一丁,夏滢颖,樊丽霞,赵丁丁,邱浩,贺林.  中国科学:生命科学. 2017(06)



本文编号：3262731