胆囊收缩素A受体基因的多态性与偏执型精神分裂症的关系

发布时间：2021-09-12 08:15

　　精神分裂症是一种发病率高、病情严重、影响广泛的精神疾病。遗传因素在其诸多致病因素中尤为重要。多巴胺功能亢进可导致精神分裂症易感性升高,而胆囊收缩素A受体（CCK-AR）则可影响多巴胺能神经元的功能。近年针对CCK-AR致病性的研究没有得到完全一致的结论。本研究在509例偏执型精神分裂症患者及480例健康对照中,对CCK-AR进行了全基因筛查,并对其中所含有的17个SNPs位点采用“病例-对照”关联分析的方法进行了统计学分析。此外,还根据临床表型对病例组进一步分层,从而增加统计效力。结果显示:（a）位于第一内含子与第二外显子相邻区域的位点rs1800857,其等位基因T可使疾病易感性升高;（b）位点rs6448456的G/G基因型与本病存在关联;（c）按性别进行分层后,阳性结果显示出性别差异;（d）表型关联分析发现,CCK-AR基因的变异更多与阴性症状相关联。结论:第一,CCK-AR基因的变异可能影响精神分裂症的发生风险;第二,不同性别中,此基因多态性对疾病的影响可能存在差异;第三,此基因可能主要影响精神分裂症中阴性症状的出现。 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：105 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
第一章 前言
    1.1 精神分裂症概述
    1.2 精神分裂症的病因及发病机制
    1.3 精神分裂症遗传学研究进展
    1.4 单核苷酸多态性及其在精神分裂症研究中的应用
    1.5 胆囊收缩素A受体(CCK-AR)的相关概述
    1.6 本论文研究策略
第二章 材料与方法
    2.1 临床样本与临床资料的收集
    2.2 SNP的选择
    2.3 SNP的分型
    2.4 使用的统计分析方法
第三章 结果
    3.1 部分PCR电泳结果
    3.2 部分PCR产物直接测序结果
    3.3 实验数据统计分析结果
第四章 讨论
    4.1 为何研究精神分裂症
    4.2 研究策略、研究方法和统计分析方法的选择
    4.3 进行表型关联分析的意义
    4.4 CCK-AR基因与精神分裂症的相关性
    4.5 利用相同样本所做的针对其他基因及通路的研究
    4.6 未来研究的预期方向
第五章 小结
参考文献
致谢



本文编号：3393879