EBF3基因杂合突变导致1例神经发育障碍综合征

发布时间：2021-10-26 01:09

　　目的对一例体格发育迟缓、智力低下、共济失调及肌张力低下等神经发育障碍患儿的临床特点及致病基因进行分析。方法详细分析患儿的临床表型,分别采集患儿及父母的抗凝外周血,对患儿样本进行外周血淋巴细胞G显带核型分析和SNP-array检测,对患儿及父母的外周血DNA进行全外显子组测序,生物信息学分析突变位点的致病性。结果患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变c.626G>A （p.Arg209Gln）,利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变。结论该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变c.626G>A （p.Arg209Gln）,该突变位点国内尚无报道。 

【文章来源】：山东大学学报(医学版). 2020,58(04)北大核心

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

患儿外周血淋巴细胞染色体核型分析

患儿SNP-array 结果

利用SIFT 、PolyPhen2、Mutation Taster预测EBF3基因突变位点c.626G>A的致病性,SIFT的预测结果为致病突变(damaging);PolyPhen2预测结果为很可能致病(probably damaging),评分为0.997(数值越接近1,损害程度越大);Mutation Taster的预测结果是致病的(disease-causing)。图4 CLUSTAL 对EBF3进行蛋白保守性分析(p.Arg209Gln)


本文编号：3458526