中国维吾尔族人群中HCN1基因常见变异与精神分裂症的关联分析

发布时间：2021-11-06 18:58

　　背景:精神分裂症是一种慢性复杂的大脑遗传病,该病在所有人群中终生患病率大约为0.5%-1%,但精神分裂症的详细病因尚不明确,治疗手段主要针对症状,缺乏精准性。近些年来,随着复杂疾病基因组学研究的不断进步,越来越多的报道开始关注精神分裂症遗传风险位点,并且已经在不同人群发现上千个风险位点。然而,由于复杂疾病存在遗传异质性,在一种人群中发现的与疾病有关的风险基因,可能在其他人群中并不能得到一致的结论。最近的两项大规模的GWAS报道许多与精神分裂症相关的新位点,其中首次发现HCN1是欧洲人群精神分裂症的风险基因。HCN1全称是超极化激活的环核苷酸-门控钾通道1,具有电压调控的作用。该基因在大脑的海马区丰富表达,此外还与神经递质的释放和突触的活性有重要的关联。然而,中国维吾尔族人群具有汉族和西欧人群混合的遗传结构,尚不清楚HCN1在此人群中是否也与精神分裂症有关。目的:以往的研究大多数针对欧洲人群,并且发现HCN1的异常导致精神分裂症的发生。尚不清楚该基因在中国维吾尔族人群中与精神分裂症的关系,因此本研究探索HCN1常见变异是否是中国维吾尔族人群中精神分裂症的风险因素。方法:本研究的样本来自中...

【文章来源】： 安徽医科大学安徽省

【文章页数】：61 页

【文章目录】：
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中文摘要
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1.前言
    1.1 精神分裂症的简介
    1.2 精神分裂症的病因和发病机制
    1.3 精神分裂症的研究现状
    1.4 新疆维吾尔族人群的来源
    1.5 维吾尔族人群精神分裂症研究的意义
2.材料和方法
    2.1 HCN1基因选取
    2.2 SNP位点的选择
    2.3 研究对象
        2.3.1 病例组
        2.3.2 对照组
    2.4 血样的采集及DNA的提取
    2.5 引物的设计与稀释
        2.5.1 引物的设计与合成
        2.5.2 引物的稀释与保存
    2.6 实验仪器与设备
    2.7 实验试剂与耗材
    2.8 基因分型
        2.8.1 Massarry飞行质谱技术
        2.8.2 实验操作步骤
        2.8.3 预实验
    2.9 数据分析
3.实验结果
    3.1 Hardy-Weinberg平衡和连锁不平衡
    3.2 单个位点和单倍型分析
4.讨论
5.结论
6.参考文献
附录
致谢
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]新疆维吾尔族精神分裂症与亲和素β3基因多态性关联分析 [J]. 方海荣,杨庚林,陈慧霞,马燕娟,王梦远,路霞,吕淑云.  兵团医学. 2017(04)
[2]CMYA5基因多态性与新疆维吾尔族精神分裂症的关联性研究 [J]. 罗晓,张丽丽,韩书贤,安志国,伊琦忠.  中国神经精神疾病杂志. 2014(12)
[3]中国新疆维吾尔族人群中ANK3基因rs10761482多态性与精神分裂症关联性的病例对照研究(英文) [J]. 钟衔江,张丽丽,韩书贤,罗晓,安治国,伊琦忠.  上海精神医学. 2014(05)
[4]新疆维吾尔族人群中GRM7基因rs3749380多态性与精神分裂症的关联性研究[J]. 张丽丽,伊其忠.  中华行为医学与脑科学杂志. 2014 (03)
[5]精神疾病的康复与护理 [J]. 冯红梅.  中国医药指南. 2010(21)
[6]复杂疾病的遗传学研究策略 [J]. 张学军.  安徽医科大学学报. 2007(03)
[7]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci [J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[8]维吾尔族的族源及其先民的西迁 [J]. 钱伯泉.  西域研究. 1996(03)



本文编号：3480356