Smith-Fineman-Myers综合征致病基因的精细定位及候选基因分析

发布时间：2021-11-11 01:06

　　Smith-Fineman-Myers综合征（Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS,MIM309580）是一种X连锁智力低下综合征,其主要临床表现为智力低下、异常面容、小头、小下颌、侏儒、癫痫和肌张力低下。自Smith等1980年首次报道2例SFMS患者以来,目前已发现了多个SFMS家系,但尚未分离到导致该综合征的致病基因。1999年,龚瑶琴等采用X染色体扫查方法,对在山东省遗传病调查中发现的SFMS家系进行了连锁分析,将SFMS基因定位于Xq25上的DXS8064和DXS8050之间的14.6cM区域。由于该区域较大,直接采用定位克隆方法分离SFMS致病基因非常困难,为鉴定得到山东SFMS家系的致病基因,我们做了以下工作。 一、由于在SFMS家系致病基因关键区域内X染色体上的已知多态位点要么在家系中没有多态,要么间距太大,为了最大限度的缩小定位区域,我们首先利用BCM Search Launcher程序从原定位区域上、下边界附近筛选出了8个短串联重复序列,通过利用PCR—变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对100名无血缘关系的汉族女学生DNA进行分析发现,... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：90 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图1一13个没有多态性的位点变性聚丙烯醉胺凝胶电泳结果

部分多态位点在家系中的变性聚丙烯醉胺凝胶电泳结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析[J]. 刘奇迹,龚瑶琴,陈丙玺,郭辰虹,李江夏,郭亦寿.  中华医学遗传学杂志. 2002(01)
[2]人类基因组单核苷酸多态性的研究进展[J]. 苏智广,张思仲.  生命的化学. 2001(06)
[3]Smith-Fineman-Myers综合征与GRIA3基因的连锁和突变分析[J]. 刘奇迹,龚瑶琴,陈丙玺,郭辰虹,李江夏,郭亦寿.  遗传学报. 2001(11)
[4]微卫星位点在基因组扫描中的信息表现[J]. 袁文涛,徐红岩,赵进英,丁伟,江宏铨,顾鸣敏,薛京伦,陈家伦,方福德,陈竺,金力,黄薇.  中华医学遗传学杂志. 2000(02)
[5]Smith-Fineman-Myers综合征基因定位于Xq25[J]. 龚瑶琴,魏建军,邵常顺,郭亦寿,陈丙玺,郭辰虹,Matt Warman.  中华医学遗传学杂志. 1999(05)
[6]一个新的鼠STE20家族激酶的克隆和鉴定[J]. 姜勇,韩家淮,顾军.  生物化学与生物物理进展. 1999(05)
[7]基因组扫描——遗传病相关基因定位的有力工具[J]. 况少青,张宇舟,陈竺.  中华医学遗传学杂志. 1997(02)



本文编号：3488302