遗传代谢病与智力障碍

发布时间：2021-11-21 04:30

　　智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂,多种遗传和环境因素参与其发病过程,遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高,经过早期诊断和治疗,遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此,能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因,对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病,如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等,以了解其临床特点,提高临床认识。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(09)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3508774