SIAT8B和PDLIM5基因与中国汉族人精神分裂症发生的关联分析

发布时间：2021-12-30 04:49

　　精神分裂症是一个常见的慢性复杂精神类疾病,属于重症精神病,是精神病里面最严重的一种,它的主要临床表现涉及思维、情感、行为等多方面的障碍以及心理活动不协调。精神分裂症在人群中的发病率大约为1%,在不同种族、性别和社会经济地位的人群中都是如此。尽管现在基于双生子、寄养子和家系的研究表明遗传因素对于精神分裂症的发病有很重要作用,但是这个疾病的发病机制和病理过程还是未知的。Sialyltransferase 8B（SIAT8B）基因位于染色体15q26区域,这个区域被认为是精神分裂症和双向情感障碍的共同的易感区域。SIAT8B编码的基因在神经系统发育中和神经细胞粘附分子（neural cell adhesion molecule,NCAM）上的唾液酸复合体形成中起着重要的作用。已有研究提示在日本人群中SIAT8B的启动子区域与精神分裂症相关。为了进一步了解SIAT8B与精神分裂症的关系,我们开展了在中国汉族人群中的病例对照关联分析,使用了643个不相关的精神分裂症患者样本和527个不相关正常人样本,所有的都是中国汉族人,来自上海。尽管我们的结果与Arai等人在日本人中的关联研究结果不一致,但是... 

【文章来源】：中国科学院大学(中国科学院上海生命科学研究院)上海市

【文章页数】：101 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

简单疾病常见遗传模式

SIAT8B 和 PDLIM5 基因与中国汉族人精神分裂症发生的关联分析个常染色体的拷贝，加上来自于母亲的一条 X 染色体和来自于父亲的一条 X 或 Y染色体。基因组中存在基因密度较高的区域和大片不携带基因的区域，研究结果标明，基因密度在第 17、19 和 22 号染色体上最高，在 X、Y、第 4 号和第 18 号染色体上密度较小。基因在染色体上的分布也是不均匀的，每条染色体都包含若干基因丰富区和基因贫瘠区，其分布模式似乎与染色体带和 GC 含量相关。这种非随机基因密度分布模式的意义还是未知的。

4：单倍型定位（Haplotype mapping）原理。在 6 个 SNPs 附件产生了一变（X），这 6 个 SNPs 构成一个古老的单倍型 TATCAT。若干世代过去之重组事件打散了这个古老单倍型，甚至出现新的 alleles，但是所有患有由 SNP3 和 SNP4 构成的单倍型。由于国际人类基因组单倍型图谱计划通过不同种族间单核苷酸多态性图揭示人类个体差异的根本机制，抽样人群的准确描述至关重要，这样研究结果不偏离正常水平。该计划抽样人群分为非洲、亚洲和欧洲起源为一个总体应当能满足鉴定出大部分人类常见单倍型（Common Haploty求。人类起源迁移的历史决定了世界上所有人群共有人类常见的单倍型老的获得性单倍型也许会在某个人群中有较高的频率，在其它人群中具频率，而新生的单倍型可能仅仅只存在于一个人群。因此，为了有效的


本文编号：3557510