发作性运动诱发性运动障碍1例

发布时间：2022-01-03 09:48

　　<正>患者:男性,17岁,2019年7月因"发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年"入院。患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,失语,持续4～5 s后自行缓解。发作时意识清楚,发作结束后活动自如。每周发作2～3次,每次均于突然站立或跑步过程中出现,发作前无特殊预兆。近3个月上述症状发作频繁,平均2～3次/d,最多达5～6次/d,诱发因素、发作形式及持续时间同前。入院后神经系统体格检查未见阳性定位体征,血常规、生化、甲状腺功能、铜蓝蛋白、心脏 

【文章来源】：内科理论与实践. 2020,15(03)

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【部分图文】：

患者及患者母亲PRRT2基因c.649 dupC(p.Arg217ProfsX8)


本文编号：3566052