mtDNA3243，3316，3394位点突变与精神分裂症相关分析

发布时间：2022-02-09 04:10

　　背景和目的精神分裂症（schizophrenia, SZ）是精神性疾病中最常见的一组症状群,其患者占精神病院住院病人总数的80%-90%以上。目前本病病因尚未明确,已知SZ是由遗传因素与环境因素共同参与引发的复杂性疾病,其中,遗传因素所起的作用在该病中占主要地位。线粒体是真核细胞中重要的半自主性的细胞器,其自身含有DNA,称为线粒体DNA（mtDNA）。这种DNA由于缺乏组蛋白保护和必要的损伤修复系统、又直接暴露于线粒体高浓度活性氧的环境中,因此mtDNA比核DNA更易受氧化性损伤且损伤之后难以修复,进而引起突变率的增加和拷贝数目的改变。目前的研究表明,mtDNA的突变与SZ、线粒体脑肌病、遗传性糖尿病、MELAS等疾病密切相关。为进一步了解线粒体基因突变与SZ的关系,本研究用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对线粒体基因3243tRNALeu（UUR）位点及ND1保守区的mtDNA3316和mtDNA3394位点多态性在中国汉族人群中的分布情况进行观察分析,以探讨线粒体基因点突变在SZ发生过程中的作用,筛查影响SZ发生的危险因子。方法选择250例SZ无关个体... 

【文章来源】：郑州大学河南省211工程院校

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

mtDNA3243位点pCR一RFLp(Apal)验证图

图3.1NDI基因2个位点PCR一RFLP(Haelll)，5，6为野生型酶切片段;3，4为3394T/C突变型:2为3316G/AtDNA3243位点Apal酶切产物琼脂糖电泳检测234567SM

3.3基因测序结果3.3.13316位点突变基因测序结果分别选择PCR一RFLP分析得到的突变样本和正常对照样本进行测序验证，得到的测序结果峰值图如下:


本文编号：3616346