基于家系的DIO2基因多态性与秦巴山区人群精神发育迟滞的关联研究

发布时间：2022-12-07 05:06

　　精神发育迟滞（Mental retardation, MR）是一组病因未明的神经、精神类疾病,在人群中的患病率约为1-3%。秦巴山区是我国精神发育迟滞病症的高发区之一,通过对该地区人群MR的病因、流行病学调查和家系调查研究结果发现,该地区的精神发育迟滞具有明显的家族聚集性,提示遗传因素可能是其病因之一。 甲状腺激素对人类的代谢和生长发育具有重要的作用,尤其是对大脑的神经系统发育。在胎儿期,甲状腺激素缺乏会导致不可逆转的脑神经损伤和精神发育迟滞。影响机体甲状腺激素合成、转运及作用的因素有很多,而Ⅱ型脱碘酶（DIO2）是影响作用最为突出的一个控制酶,能为脑的发育提供足够的活性甲状腺激素（T3）。因此,在缺碘地区DIO2基因的多态或异常导致的缺碘易感性所引起的MR也引使我们颇感兴趣。 本研究以陕南秦巴山区344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象,在DIO2基因上选择了5个合适的SNPs作为标记,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型。用SPSS软件包和FBAT5.5软件完成原始数据的整理和实验数据的统计分析。家系人群的单个位点关联性分析结果... 

【文章页数】：53 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
引言
第一章 精神发育迟滞的诊断与病因
    1.1 精神发育迟滞的定义
    1.2 精神发育迟滞的患病状况
    1.3 精神发育迟滞的诊断
    1.4 精神发育迟滞的分级
    1.5 精神发育迟滞的病因分析
    1.6 精神发育迟滞的病因诊断、治疗和预防
第二章 精神发育迟滞的遗传学研究方法
    2.1 连锁分析
    2.2 关联分析
    2.3 全基因组关联分析
第三章 候选基因的选择
    3.1 基因选择的依据
    3.2 脱碘酶Ⅱ基因简介
第四章 材料与方法
    4.1 主要实验器材
    4.2 家系收集
    4.3 血样采集和DNA提取
    4.4 遗传标记的选择
    4.5 基因分型
    4.6 统计分析
第五章 实验结果
    5.1 SNPs位点PCR产物和基因分型结果
    5.2 DIO2基因标记的相关统计学检验
第六章 讨论
    6.1 结果讨论
    6.2 本研究的优势与不足
    6.3 结论与展望
参考文献
附录
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]安康试验点精神发育迟滞遗传方式的探讨[J]. 张淑苗,张富昌,龚平原,张科进,杨兴中,何刚,李楠.  西北大学学报(自然科学版). 2006(01)
[2]柞水试验区精神发育迟滞多发家庭的遗传分析[J]. 张科进,张富昌,郑子健,龚平原,何刚,南亚平,张蕊,马捷.  西北大学学报(自然科学版). 2005(05)
[3]秦巴山区（宁强、柞水、安康试验区）0～14岁儿童精神发育迟滞患病状况调查[J]. 张富昌,李瑞林,高晓彩,郑子健,黄绍平,宋合义,席恒,李芬.  第四军医大学学报. 2004(06)
[4]秦巴山区精神发育迟滞儿童生物医学因素分析[J]. 李瑞林,张富昌,陈征起,黄绍平,周戬平,李占魁,侯伟,郭亚乐.  西安交通大学学报(医学版). 2003(04)
[5]儿童精神发育迟滞的流行病学分析[J]. 崔运河,夏敏,王强,孙修路.  中国全科医学. 2000(06)
[6]全国0～14岁儿童智力低下的病因流行病学研究[J]. 左启华，雷贞武，张致祥，陈荣华，黄录碧，和光祖，袁燕畴，李倬珍，刘权，张纯，汪梅先，王绍贤.  中华医学杂志. 1994(03)
[7]关于优生学的若干资料(优生学史话)[J]. 史成礼.  优生与遗传. 1990(04)

博士论文
[1]精神发育迟滞和脑卒中候选基因的连锁不平衡分析[D]. 孙芸.中国科学院研究生院（上海生命科学研究院） 2007



本文编号：3712285