中国汉族人群SLC5A7基因多态性与抽动秽语综合征遗传易感性的研究

发布时间：2017-07-18 13:06

  本文关键词：中国汉族人群SLC5A7基因多态性与抽动秽语综合征遗传易感性的研究

  更多相关文章： SLC5A7基因 Tourette综合征 基因多态性 遗传学

【摘要】：目的Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)是一种慢性的神经精神障碍,临床表现以多部位不自主运动和发声抽动为主要特征。该病的具体发病机制尚不清楚,研究证实遗传因素在其发生发展中具有重要作用。本实验旨在探讨SLC5A7(Solute carrier family 5,member 7)基因多态性与中国汉族人群TS发病的关联性。方法收集中国汉族人群401个TS核心家系和400例健康对照作为研究对象,采用实时荧光定量PCR技术对其SLC5A7基因的三个多态性位点(rs1013940、rs2433718和rs4676169)进行检测,应用传递不平衡检验(transmission dsequi1ibrium test,TDT)、单倍体相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)、基于单倍型的单倍型相对风险分析(haplotype-based HRR,HHRR)和病例对照分析来检测研究对象多态性位点的遗传分布与TS发病的关系。结果SLC5A7基因多态性(rs1013940、rs2433718和rs4676169)与TS发病之间不存在明显关联(rs1013940:TDT:χ2=0.268,P=0.657;HRR:χ2=0.111,P=0.739;HHRR:χ2=0.276,P=0.599;基因型:χ2=0.622,P=0.733;等位基因:χ2=0.257,P=0.612;rs2433718:TDT:χ2=0.968,P=0.351;HRR:χ2=0.341,P=0.559;HHRR:χ2=0.942,P=0.332;基因型:χ2=3.405,P=0.182;等位基因:χ2=3.465,P=0.063;rs4676169:TDT:χ2=3.440,P=0.072;HRR:χ2=1.441,P=0.230;HHRR:χ2=3.429,P=0.064;基因型:χ2=2.908,P=0.234;等位基因:χ2=2.918,P=0.088)。结论SLC5A7基因多态性与中国汉族人群Tourette综合征的发病无明显关联,但仍需在不同种族中进行验证。
【关键词】：SLC5A7基因 Tourette综合征 基因多态性 遗传学
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R749.94
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-6
• 第一章 实验对象与方法6-12
• 1.1 实验研究对象6
• 1.1.1 对照组6
• 1.1.2 病例组6
• 1.2 实验材料6-7
• 1.2.1 实验耗材与试剂6-7
• 1.2.2 实验仪器7
• 1.3 实验方法7-11
• 1.3.1 实验原理7-9
• 1.3.2 标本采集9
• 1.3.3 标本DNA提取9-10
• 1.3.4 DNA质量检测及标准化10
• 1.3.5 实时荧光定量聚合酶链式反应（polymerase chain reaction, PCR）10-11
• 1.3.5.1 引物及探针设计10
• 1.3.5.2 PCR反应体系及条件10-11
• 1.3.5.3 SNP基因分型11
• 1.4 统计学分析11-12
• 第二章 实验结果12-16
• 2.1 Hardy-Weinberg平衡检验12
• 2.2 病例对照关联分析12-13
• 2.3 核心家系关联分析13-16
• 第三章 讨论16-18
• 结论18-19
• 参考文献19-22
• 综述22-35
• 参考文献29-35
• 攻读学位期间研究成果35-36
• 致谢36-37

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