罕见的4q13.1-13.3微缺失导致患者智力低下及生长发育迟缓表型

发布时间：2017-08-15 13:23

  本文关键词：罕见的4q13.1-13.3微缺失导致患者智力低下及生长发育迟缓表型

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【摘要】：目的对1例智力低下、生长发育迟缓及语言发育障碍患儿进行细胞及分子遗传学分析,探讨基因型与表型的关系。方法应用G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体,用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对患儿进行全基因组拷贝数变异分析,并用荧光原位杂交技术(FISH)验证SNP-Array结果。结果G显带核型分析检测提示患儿核型为46,XY,t(4∶15)(p14;q26.1),高密度SNP-array芯片检测显示患儿在4q13.1-13.3存在11.6 Mb的微缺失;父母亲外周血核型分析未见异常。结论经过SNP-array结合G显带和FISH技术有助于发现染色体微缺失以及进一步分析该综合征表型-基因型关系,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。
【作者单位】： 湖南省妇幼保健院医学遗传科;
【关键词】： 单核苷酸多态微阵列芯片 智力低下 荧光原位杂交
【基金】：卫生部公益性行业科研专项项目(No:1013-72)
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 4号染色体长臂微缺失是一种罕见的染色体微缺失综合征,主要表现除身材矮小、发育迟缓、青春期发育延迟、智力低下等常见染色体异常表型外,还有额部隆起、鼻梁宽、低位耳、内置赘皮等颜面畸形[1]。其中4号染色体长臂近端的微缺失综合征临床表现个体间有差异,且缺失片段大小不一

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