胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病关系研究
发布时间：2017-08-20 20:33
本文关键词：胰岛素降解酶基因单核苷酸多态性与迟发性阿尔茨海默病关系研究
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【摘要】：目的探讨胰岛素降解酶（IDE）基因中与新疆地区迟发性阿尔茨海默病（LOAD）发病相关的可能危险位点。 方法选择新疆地区168例LOAD患者为LOAD组和170例健康老人为对照组，采用直接基因测序的方法进行基因型判断，基因型和等位基因与疾病的关联强度用OR和95％CI表示，并用Logistic回归分析校正性别、年龄和载脂蛋白E基因（ApoE）状态。连锁不平衡分析，座位连锁不平衡系数D′和相对连锁不平衡系数r2、单体型频率及疾病的关联强度通过SHEsis软件进行计算。进行组间资料比较时，计量资料采用采用独立样本t检验，非计量资料采用Chi检验。 结果在新疆地区汉族人群中LOAD组与对照组rs1887922和rs1999764基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P㩳0.05）。rs1999764TT基因型和rs1999764T等位基因在LOAD组中明显多于健康对照组，而rs1887922TT基因型和rs1887922T等位基因在LOAD组中明显少于健康对照组。在不携带APOEε4等位基因的亚组中，rs1887922和rs1999764的各基因型和等位基因频率在两组间差异有统计学意义。在进行连锁不平衡分析时发现，rs1544210和rs1999764之间具有显著的连锁不平衡，，构成了相对降低LOAD发病风险的单体型rs1544210G"rs1999764C和不携带APOEε4等位基因时相对危险的单体型rs1544210G"rs1999764T。在进行基因多态性与LOAD发病危险度的相关分析时发现，与rs1887922CT+CC基因型比较，rs1887922TT基因型可以降低LOAD的发病风险（OR=0.194，95％CI：0.093～0.458，P=0.001），与rs1887922C等位基因比较，rs1887922T等位基因可以降低LOAD的发病风险（OR=0.294，95％CI：0.155～0.558，P=0.001）。与rs1999764CT+CC基因型比较，rs1999764TT基因型使LOAD的发病风险提高（OR=2.121，95％CI：1.082～4.158，P=0.029），与rs1999764C等位基因比较，rs1999764T等位基因使LOAD的发病风险提高（OR=2.359，95％CI：1.413～3.940，P=0.01）。 结论IDE基因单核苷酸多态性基因位点rs1887922和rs1999764多态性可能与新疆地区汉族人群LOAD发病相关。
【关键词】：迟发性阿尔茨海默病 胰岛素降解酶基因 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R749.16
【目录】：
- 中文摘要5-6
- Abstract6-8
- 1 前言8-13
- 2 材料与方法13-21
- 2.1 研究对象13-16
- 2.2 单核苷酸多态性的选择16
- 2.3 实验材料16-18
- 2.4 实验方法18-21
- 2.5 统计学方法21
- 3 结果21-29
- 3.1 2 组的一般资料比较21-22
- 3.2 3 个位点基因型判断22-23
- 3.3 2 组基因型和等位基因频率分布比较23-27
- 3.4 3 个位点配对连锁不平衡分析27-28
- 3.5 基因多态性与 LOAD 发病危险度的相关分析28-29
- 4 讨论29-34
- 5 结论34
- 参考文献34-39
- 附录39-40
- 致谢40-41
- 综述41-49
- 参考文献47-49
【参考文献】
中国期刊全文数据库 前2条
1 左秀美;王芬;秦伟;周爱红;贾建平;;胰岛素降解酶基因启动子区多态性与散发性阿尔茨海默病的关系[J];脑与神经疾病杂志;2010年03期
2 左秀美;秦伟;周爱红;王芬;魏翠柏;贾建平;;RLM-RACE法确定胰岛素降解酶基因的转录起始位点[J];脑与神经疾病杂志;2011年06期
本文编号：708737
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