MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

发布时间：2017-08-21 00:06

  本文关键词：MAOA-uVNTR多态性与秦巴山区NSMR及个体认知能力的研究

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【摘要】：目的 :单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′启动区可变数重复多态(MAOA-u VNTR)可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞(non-specific mental retardation,NSMR)及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 :利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果:女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组(χ2=3.34,P=0.06),其发病风险是低活性组的1.8倍(95%CI:0.93~3.38)。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.14~13.86)。结论 :MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。
【作者单位】： 西北大学生命科学学院人口与健康研究所;西北大学公共管理学院应用心理学研究所;西安交通大学第二附属医院小儿内科;
【关键词】： 非特异性精神发育迟滞 遗传多态 认知能力
【基金】：国家自然科学基金(31340028,31100899,31371327) 陕西省大学生创新项目(201410697124)
【分类号】：R749.93
【正文快照】： 精神发育迟滞(mental retardation,MR)亦称弱智,是发生在人的生长发育阶段,以智力受阻和社会适应困难为主要临床表现的一组疾病,其发病率约为2%,但是在发展相对落后的国家和地区,其发病率更高。根据患者的临床表现,又可划分为特异性精神发育迟滞(specific mental retardation,

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本文编号：709652