NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性

发布时间：2017-08-22 07:08

  本文关键词：NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞的相关性

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【摘要】：用来自中国秦巴山区的187例非特异性精神发育迟滞(NSMR)儿童及213例正常对照儿童组成病例对照样本,采用PCR-SSCP结合测序方法,对NLGN3基因上的6个SNP标记位点进行分型,采用关联分析法分析位点多态性与NSMR的关系,进而探讨NLGN3基因多态性与当地NSMR的相关性。单位点分析结果显示rs11795613位点的等位基因频率与基因型频率在NSMR与对照组间均存在显著性差异(p值分别为0.000 9,0.006),其它5个标记均未有显著性差异(p0.05)。单倍型分析表明,rs5981077-rs11795613组成的单倍型和秦巴山区NSMR显著相关(p=0.000 4),与单位点分析结果一致。由此推断,NLGN3基因多态性与秦巴山区儿童NSMR有关,在该基因的rs11795613位点以及rs5981077-rs11795613单倍型块所标记的染色体区段中,可能存在着致病突变位点。
【作者单位】： 西北大学生命科学学院人口与健康研究所;西北大学公共管理学院应用心理学研究所;
【关键词】： NLGN基因 单核苷酸多态性 非特异性精神发育迟滞 关联分析
【基金】：国家自然科学基金项目(编号:31340028,31100899,31371327) 教育部人文社会科学项目(编号:13YJCZH081)共同资助
【分类号】：R749.94
【正文快照】： Association Study between the NLGN3 Gene Polymorphism and Non-speci-fic Mental Retardation of the Children in Qinba RegionZhang Na1Zhang Wei1Zhang Fuchang1,2Xing Lianxi1Li Junlin1Yang Xing1Zhang Kejin1Zheng Zijian1Gao Xiaocai1,2*1 College of Life Science

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1 张伟;NLGN3基因与泰巴山区儿童精神发育迟滞相关性分析[D];西北大学;2013年

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本文编号：717728