PLD3基因多态性与阿尔茨海默病淀粉样蛋白表型的相关性研究

发布时间：2017-09-02 11:15

  本文关键词：PLD3基因多态性与阿尔茨海默病淀粉样蛋白表型的相关性研究

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【摘要】：目的:研究PLD3基因多态性与阿尔茨海默病(AD)淀粉性蛋白(Aβ)表型的相关性。材料与方法:选取ADNI数据库中符合条件的281名健康对照(NC),483名轻度认知障碍(MCI)患者以及48名AD患者;从ADNI数据库全基因组关联研究(GWAS)中提取所有纳入人群的PLD3基因13个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型信息;同时提取纳入三组人群对应的脑脊液Aβ1-42浓度以及AV45-PET脑淀粉样蛋白成像信息。应用卡方检验比较NC组与AD组各位点的基因型分布频率;分别在各个诊断组以及全部纳入人群中,采用多重线性回归模型分析13个SNP与脑脊液Aβ1-42浓度以及PET显像Aβ沉积的相关性。结果:所有13个SNP位点的基因型频率在NC组和AD组比较中差异不具有统计学意义(p0.05);在NC组中,rs11667768等位基因与脑脊液Aβ1-42浓度呈线性关联(p=0.00048,pc=0.006),具有等位基因T及其纯合子的人群脑脊液Aβ1-42浓度显著较高(CCTCTT),提示等位基因T可能是保护因素;在MCI组中,rs11667768,rs11666860,rs62107640等位基因与脑脊液Aβ1-42浓度呈线性关联,然而经多重检验校正后其差异不具有统计学意义;此外,在三个不同诊断组及整个人群中,我们均未发现所有13个位点多态性与PET影像Aβ沉积存在相关。结论:我们研究发现PLD3基因变异(rs11667768)与正常人群的脑脊液Aβ1-42浓度存在一定相关性,提示PLD3基因变异可能在Aβ病理发生中起重要作用。
【关键词】：阿尔茨海默病 PLD3基因 淀粉样蛋白 相关性研究
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R749.16
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-7
• 第一章 研究对象7-8
• 第二章 研究方法8-10
• 2.1 基因分型8
• 2.2 脑脊液Aβ1-42测定8
• 2.3 AV45-PET测定脑淀粉样蛋白成像8-9
• 2.4 统计学处理9-10
• 第三章 研究结果10-14
• 3.1 纳入人群基本资料10-11
• 3.2 PLD3 基因多态性对脑脊液Aβ1-42水平的影响11-12
• 3.3 PLD3 基因多态性对AV45-PET淀粉样蛋白成像的影响12-14
• 第四章 讨论14-16
• 结论16-17
• 参考文献17-19
• 综述19-29
• 综述的参考文献25-29
• 中英文对照缩略词表29-31
• 攻读学位期间的研究成果31-32
• 附录32-40
• 致谢40-41

【共引文献】

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1 陈伟恒;陶长路;时美玉;张继川;徐程;刘北明;毕国强;;突触可塑性与脑疾病的神经发育基础[J];生命科学;2014年06期

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1 周夷;阿尔茨海默病及轻度认知功能障碍患者的血浆代谢组学初步研究[D];上海交通大学;2014年

2 李海娟;5-HT受体基因多态性与电磁辐射致认知功能改变易感性的相关性研究[D];中国人民解放军军事医学科学院;2015年

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本文编号：778215