MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究

发布时间：2017-09-30 08:25

  本文关键词：MECP2基因甲基化和羟甲基化水平的性别差异研究

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【摘要】：目的探讨MECP2在不同性别脑组织中是否有表达差异,从而与孤独症等疾病的性别差异相关。方法利用4例非疾病流产胎儿脑标本,采用酚氯仿方法提取基因组DNA。在Meth Primer在线软件上检测MECP2基因-1 000 bp至+1 200 bp区间的CpG岛。甲基化检测采用亚硫酸氢盐修饰后测序法(使用EZ DNA Methylation-gold~(TM)Kit试剂盒)。对于超声断裂后的基因组DNA,用基因组羟甲基化试剂盒(diagenode,h Me DIP kit)进行ChIP反应。反转录cDNA采用Fast Quant RT Kit(With gDNase)试剂盒,定量PCR检测MECP2表达量采用SuperReal PreMix Plus(SYBR Green)试剂盒。结果标本1男,重量106 g,长度17.4 cm;标本2女,重量100 g,长度19.1 cm;标本3男,重量500 g,长度28.3 cm;标本4女,重量510 g,长度31.5 cm。MECP2表达量男性胚胎(标本1=0.0367,标本3=0.0155)高于女性胚胎(标本2=0.0177,标本4=0.0088)。MECP2的甲基化水平女性个体平均1条X染色体上MECP2的甲基化程度显著高于男性,特别是在启动子的核心区域-309 bp至-179 bp,男性MECP2上几乎没有甲基化,而羟甲基化水平男性高于女性。结论男性MECP2基因的DNA修饰促进其表达,可能提高了男性胚胎对MECP2基因突变的易感性,从而影响MECP2基因突变导致的患病人群的性别差异。
【作者单位】： 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室——现代人类学教育部重点实验室;生物芯片上海国家工程研究中心;天津市儿童医院外科;
【关键词】： MECP基因 甲基化 羟甲基化
【基金】：天津市应用基础与前沿技术研究计划:14JCYBJC25000
【分类号】：R749.94
【正文快照】： 孤独症(ASD)是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一,典型的临床特征包括社交障碍、重复的刻板行为、智力发育迟缓和自主的神经系统紊乱等[1]。ASD主要发生在男性中,男女比例约为4∶1。与ASD同属于广泛性发育障 碍的Rett综合征(RTT)却表现为女性为主。这2种疾病在致病基因、临床，

本文编号：947145