26例智力低下老年人染色体脆性位点的检查

发布时间：2017-10-04 08:14

  本文关键词：26例智力低下老年人染色体脆性位点的检查

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【摘要】：目的探讨应用染色体技术和脆性位点检查诊断老年人智力低下(MR)病因的意义。方法应用外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体脆性位点表达研究。结果 26例受检者中检出异常核型9例,检出率为34.62%。实验组染色体脆性位点的发生率为56.97%,对照组为19.47%,两组相比差异极显著(P0.01)。FISH确证1例染色体核型为46,XY,t(Y;15)(q12;p11)。结论染色体异常是导致MR发生的重要遗传学原因之一,MR与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性。
【作者单位】： 延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室;
【关键词】： 智力低下 染色体技术 脆性位点
【基金】：延安市科学技术研究发展计划项目(2013-KW31) 延安大学自然科学研究计划项目(YD2011-04)
【分类号】：R749
【正文快照】： 智力低下(MR)是一类中枢神经系统发育障碍疾病,往往伴有一些其他临床症状,病因涉及多种因素,其中染色体异常是导致该病发生的重要原因之一。目前有报道中国14岁以下的智力残疾者大约有540万,占残疾儿童总数的2/3〔1〕。已有研究发现,正常老年人脆性位点与染色体畸变密切相关〔

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本文编号：969571