单纯性先天缺牙患者的临床分析及PAX9/MSX1基因检测

发布时间：2020-12-16 21:30

　　目的对29例单纯性先天缺牙患者（包括散发病例17例及来自10个家系中的12例先证者）进行临床分析,评价单纯性先天缺牙患者的口腔颌面部发育现状：再对其进行PAX9、MSX1基因筛查检测,探讨该病的可能病因,及这两个基因的碱基改变与单纯性先天缺牙患者临床表型的对应关系,为疾病的诊断和产前诊断提供依据。方法通过口腔常规临床检查方法（包括一般检查、曲面断层片检查、模型分析及头影测量等）对这29例患者进行临床表现及口腔颌面部发育情况的分析,探讨其颅面形态和错牙合畸形类型及特点；应用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序的方法,对PAX9、MSX1基因进行筛查检测,对测序发现的碱基改变进行遗传学分析,并分析临床表型与基因型的对应关系。结果1、临床分析结果：（1）一般情况统计结果示：本研究29例患者中,女性（19例,65.5%）多于男性（10例,34.5%）；就诊年龄集中于24-27岁；汉族人居多（28例,96.6%）；湖南本省患者居多（17例,58.6%）。（2）临床口腔检查结果示：按缺牙数目分类,多个牙齿缺牙1人（3.4%）,少数牙齿缺失28人（97.8%）；缺牙发生部位概率为：下侧切牙（21.7%... 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：82 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
目录
主要实验仪器与材料
    主要实验仪器
    主要实验试剂及耗材
第一章 前言
第二章 单纯性先天缺牙患者的临床分析
    2.1 研究对象
        2.1.1 散发病例
        2.1.2 家系病例
    2.2 材料与方法
        2.2.1 口腔颌面部的一般临床检查
        2.2.2 口腔模型分析
        2.2.3 X线头影测量分析（Lateral cephalogram）
    2.3 结果
        2.3.1 口腔检查结果
        2.3.2 模型分析结果
        2.3.3 头影测量结果
    2.4 讨论
第三章 单纯性先天缺牙患者的PAX9、MSX1基因检测
    3.1 概述
    3.2 研究对象
    实验一：单纯性先天缺牙患者的PAX9基因检测
        一、材料与方法
        二、结果
        三、讨论
    实验二：单纯性先天缺牙患者的MSX1基因检测
        一、材料与方法
        二、结果
        三、讨论
第四章 结论
参考文献
综述
    参考文献
致谢
攻读硕士学位期间主要的研究成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]800例正畸患者恒牙先天缺失调查分析[J]. 冶录平,陈飘洋,马卫东.  中国实用口腔科杂志. 2011(10)
[2]一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析[J]. 王璟,简繁,王晟,王虎,杨秩,廖正宇,赖文莉.  华西口腔医学杂志. 2009(06)
[3]家族性锁骨颅骨发育不全的基因突变检测[J]. 王莹,吴华,张晓霞,赵红珊,冯海兰.  中华口腔医学杂志. 2005(06)
[4]6453名17～21岁青年人恒牙发育异常的调查[J]. 吴华,冯海兰.  中华口腔医学杂志. 2005(06)
[5]中国先天性缺失牙患者PAX9基因的新突变[J]. 赵计林,陈扬熙,鲍朗,夏庆杰,吴拓江,周力.  中华口腔医学杂志. 2005(04)
[6]少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测[J]. 王莹,赵红珊,张晓霞,冯海兰.  北京大学学报(医学版). 2003(04)
[7]外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测[J]. 甘云娜,王忠义,陈苏民,柴玉波,纪宗玲,屈瑞玲,叶小兰.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2002(11)
[8]X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测[J]. 张安平,张学军,朱文元.  中华皮肤科杂志. 2002(05)
[9]上下颌之间牙量关系的分析及其临床应用[J]. 林久祥,傅民魁.  现代口腔医学杂志. 1991(01)



本文编号：2920808