一例非典型Ⅱ型牙本质发育不全患者的临床表型及患牙超微结构分析

发布时间：2022-02-11 14:26

　　<正>Ⅱ型牙本质发育不全（dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ）亦称遗传性乳光牙本质,是较为常见的牙本质发育异常类疾病,呈常染色体显性遗传,发病率为1/8 000～1/6 000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累^[1-2]。此类患者牙齿常呈琥珀色或蓝灰色,明显半透明改变^[3];釉质易剥脱,继而暴露的牙本质易磨损,牙冠变短,严重者接近牙槽嵴顶^[4-5]; X射线片显示球形牙冠,颈部紧缩,根短呈圆锥形,髓腔及根管变窄或完全消失^[6];部分患者还可伴高频神经性听力丧失,但不伴有成骨不全症状^[7]。 

【文章来源】：郑州大学学报(医学版). 2020,55(05)北大核心

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【部分图文】：

正常对照牙与患牙菱形压痕

患者,男,28岁,无临床主诉,因其7岁女儿全口牙齿严重磨耗影响功能就诊于郑州大学第一附属医院口腔美容科。其女(先证者)牙齿呈蓝灰色半透明,全口牙齿釉质剥脱,磨耗平齐龈缘,影像学显示牙齿呈球形牙冠,颈部缩窄,髓腔及根管闭锁;临床诊断为DGI-Ⅱ(图1A～F)。知情同意后患者作为正常家系成员进行常规口腔检查并采集静脉外周血。患者既往体健,无骨折史、传染性疾病史或其他严重系统性疾病史,否认家族类似遗传疾病。1.2 临床检查

患者身高、体型发育正常,全身营养状况良好,皮肤光滑有弹性,未查及蓝色巩膜,听力无异常。颌面部左右对称,面形协调。全口牙齿颜色未见明显异常,中切牙轻度磨耗,部分牙齿唇面和牙合面的釉质轻微剥脱,31-32牙冠融合,26-27烤瓷冠修复,38水平近中阻生,X射线检查清晰可见髓腔及根管影像(图2A～F)。1.3 基因检测

【参考文献】：
期刊论文
[1]一个遗传性牙本质发育不全家系DSPP基因的突变分析[J]. 胡爱勤,李晓聪,陈丹娜,卢婷,黄瑾,徐湘民,陈栋,熊符.  中华医学遗传学杂志. 2018 (04)
[2]遗传性乳光牙与正常恒牙牙本质表面形貌及元素分布和显微硬度的差异[J]. 席戈,张东,孟永洁,王建荣,刘斌.  中国组织工程研究与临床康复. 2010(24)



本文编号：3620440