蒙古族两种牙齿发育相关疾病的致病基因研究

发布时间：2022-02-19 08:23

　　牙本质发育不全症（dentinogenesis imperfecta, DGI,MIM,#125490）是一种常染色体显性遗传病,外显率为100%,群体中发病率约为1／8000。主要与患者牙本质发育的缺陷与牙的矿化不良有关。牙本质发育不全症分为三型：Ⅰ型（Dentinogenesis Imperfecta type 1, DGI-Ⅰ）为成骨不全（Osteogenesis Imperfecta,OI, MIM,#166240）患者在口腔的表现,牙齿表现近似牙本质发育不全Ⅱ型,其病因为广泛的Ⅰ型胶原基因突变导致。Ⅱ型（Dentinogenesis Imperfecta typeⅡ, DGI-Ⅱ，MIM,#125490）即通常所指的遗传性乳光牙本质（hereditary opalesc ent dentin）,为独立发生于牙本质的发育异常。Ⅲ型（Dentinogenesis Imperfecta typeⅢ, DGI-Ⅲ, MIM,#125500）又名白兰地型牙本质生成不全（dentinogenesis imperfecta, Brandywinetype）或称为隔离群遗传性乳光牙本质（is... 

【文章来源】：内蒙古大学内蒙古自治区211工程院校

【文章页数】：89 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
第一章 序言
    1.1 遗传病概述
        1.1.1 遗传病概念
        1.1.2 遗传病类型
        1.1.3 遗传病对我国人群的影响
    1.2 遗传病基因研究方法与策略
        1.2.1 家系样本收集
        1.2.2 基因定位——连锁分析法
        1.2.3 候选基因筛选
        1.2.4 致病基因的检测技术
    1.3 牙本质发育不全症的研究进展
        1.3.1 牙本质发育不全症的临床特点与分类
        1.3.2 DGI-Ⅱ型的基因研究进展
        1.3.3 DGI-Ⅱ疾病基因研究展望
    1.4 外胚层发育不全症的研究进展
        1.4.1 外胚层发育不全综合征的临床特点
        1.4.2 外胚叶发育不全综合征的基因研究
        1.4.3 外胚叶发育不全症的异质性与展望
    1.5 本课题研究目的与意义
第二章 蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型的研究
    2.1 临床研究
        2.1.1 家系调查和样本收集
        2.1.2 临床特点
        2.1.3 生化与免疫检测
        2.1.4 遗传学分析及其特征
    2.2 基因定位实验
        2.2.1 材料和仪器
        2.2.2 实验方法与步骤
        2.2.3 结果
        2.2.4 讨论
    2.3 候选基因的突变筛选实验
        2.3.1 材料和仪器
        2.3.2 实验方法与步骤
        2.3.3 结果
        2.3.4 讨论
    2.4 结论
第三章 蒙古族外胚层发育不全症的研究
    3.1 临床研究
        3.1.1 家系调查和样本收集
        3.1.2 临床特点
        3.1.3 生化检测
        3.1.4 遗传学分析及其特征
    3.2 候选基因的突变筛选
        3.2.1 材料和仪器
        3.2.2 实验方法与步骤
        3.2.3 结果
        3.2.4 讨论
    3.3 结论
第四章 全文结论
参考文献(References)
附录1 知情同意书样
附录2 调查表样
致谢
博士期间发表文章与著作目录
个人简介


【参考文献】：
期刊论文
[1]牙本质磷蛋白基因突变和序列多态性分析[J]. 王英,张莹,史俊南.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2006(06)
[2]遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变[J]. 杨帆,陆瑛,俞萍,赵士芳.  口腔医学. 2006(03)
[3]牙本质发育不全Ⅱ型的遗传异质性研究[J]. 王英,肖尚喜,史俊南,张莹,崔斌,孔祥银.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2003(07)
[4]Ⅱ型乳光牙家系细胞外基质磷酸化糖蛋白、骨涎蛋白基因的检测[J]. 刘嘉利,王晓方,史俊南,张海滨,胡蓝靛,孔祥银.  中国临床康复. 2003(14)
[5]外胚层发育不全无汗综合征患者基因突变的检测[J]. 甘云娜,王忠义,陈苏民,柴玉波,纪宗玲,屈瑞玲,叶小兰.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2002(11)
[6]X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测[J]. 张安平,张学军,朱文元.  中华皮肤科杂志. 2002(05)
[7]无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析[J]. 王福喜,张学军,杨森,张学奇,张安平,朱一元.  中华皮肤科杂志. 2001(02)



本文编号：3632555