MSX1基因A274V多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系

发布时间：2022-02-22 03:26

　　非综合征性唇腭裂（Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）是人类最常见的先天畸形之一,可分为唇裂伴（不伴）腭裂（cleft lip with or withoutpalate,CL/P）和单纯性腭裂（cleft palate only,CPO）。国外新生儿唇腭裂发病率约为0.1%,而在我国的发生率约为0.12%。NSCL/P的发病机制目前还不明确,是一种多基因复杂遗传疾病,是几个微效基因与环境因素相互作用的结果。到目前为止,约有20个基因发现与非综合征性唇腭裂的病因有关。目前基因定位和其分析方法是研究非综合征性唇腭裂病因学的热点。定位和鉴定其易感基因,对于阐明唇腭裂发病过程的分子遗传机理具有重要的科学意义。MSX1基因位于4p16.1染色体上,含2个外显子及1个内含子。MSXl作为核转录因子,具有促进生长发育和抑制分化的作用,是器官发育过程中的主调控基因。目前为止,只有MSX1基因,不仅在小鼠胚胎头面部发育时期有表达,敲除该基因后,小鼠出现腭裂。因地区环境和种族差异的影响,MSX1基因在国内外不同文献的结果... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：39 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
ABSTRACT
英文缩写注释
前言
材料和方法
    1.1 实验材料
    1.2 实验方法
    1.3 统计学方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
作者简历
致谢



本文编号：3638596