先天缺牙致病基因的筛查及遗传学研究

发布时间：2022-07-14 20:57

　　牙齿发育是上皮和间充质之间相互作用的复杂过程，许多转录因子和信号分子参与其中。牙齿发育不良（hypoplasia of teeth）是人类最常见的颅面先天畸形，包括牙齿数目、形状和结构异常。牙齿数目异常，即先天缺牙（congenital tooth agenesis）是人类牙列中最常见的发育异常。在人群中，单颗牙齿先天缺失比例可高达20%。在排除第三磨牙缺失比例的情况下，恒牙缺失的发病率为1.6%-9.6%，乳牙先天缺失的发病率较低。除第三磨牙外，第二前磨牙和侧切牙最容易受累。按缺牙数一般分为少数牙缺失（hypodontia）、多数牙缺失（oligodontia）以及全口无牙（anodontia）。其中，少数牙缺失指缺失牙齿数少于6颗；多数牙缺失指牙齿先天缺失6颗及以上（不包括第三磨牙）。牙齿先天缺失可由环境因素或遗传因素造成。临床上可见到散发病例和家族遗传病例，后者可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体连锁遗传。先天缺牙不仅影响患者的咀嚼功能，而且影响其发音、容貌及心理健康。按照是否伴有其他组织器官改变，先天缺牙可分为综合征型和非综合征型。外胚叶发育不良综合征（ectod... 

【文章页数】：77 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略语表
中文摘要
Abstract
前言
文献回顾
第一部分 先天缺牙家系病例调查和样本采集
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第二部分 先天缺牙家系候选基因筛查及突变位点确定
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第三部分 先天缺牙家系突变位点基因结构功能预测
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
小结
参考文献
附录
个人简历和研究成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]PAX9基因上新近发现的一个单核苷酸多态性位点的SNP分析[J]. 袁林天,王小竞,罗亚宁,王庆昱,杨富生,文玲英.  牙体牙髓牙周病学杂志. 2009(06)
[2]中国一少牙畸形家系MSX1基因新突变[J]. 李午丽,崔娟娟,方巧云,梅陵宣.  中华口腔医学杂志. 2008 (03)

博士论文
[1]EDA在牙胚中的表达及其对人牙乳头间充质细胞的作用[D]. 甘云娜.中国人民解放军第四军医大学 2003



本文编号：3661862