Fam83h突变对成釉细胞矿化的影响及机制研究

发布时间：2022-10-22 19:36

　　目的:釉质发育不全（amelogenesis imperfecta,AI）是一组釉质发育异常的遗传性疾病。己报道多个AI致病基因,其中FAM83H是引起常染色体显性遗传性釉质钙化不全（Autosomal dominant hypocalcified Al,ADHCAI）最主要的致病基因。至今已报道的FAM83H突变均位于外显子5并且除两个错义突变之外其余均为导致编码蛋白截短的无义或移码突变。目前FAM83H突变导致ADHCAI的机制尚未明确。本研究根据人类FAM83H的致病突变位点,构建Fam83h突变的稳定转染小鼠成釉细胞系,目的在于探讨Fam83h突变对小鼠成釉细胞系LS8矿化的影响并探讨可能导致ADHCAI的发病机制。方法:1.利用定点突变技术构建Fam83h突变质粒mutation 1（c.706-708del GAC,p.236 del D）、mutation 2（c.860C＞A,p.D287X）、mutation 3（c.1186C＞T,p.Q396X）、mutation4（c.2431C＞T,p.Q811X）,突变质粒和空白对照进行慢病毒包装,分别命名为MUT1、MUT... 

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
Abstract
引言
文献综述 遗传性釉质发育不全研究进展
实验一 Fam83h級突变质粒的构建
实验二 LS8中Fam83h突变对蛋白定位的影响
实验三 Fam83h突变对LS8矿化的影晌
讨论
结论
参考文献
附录
个人简历
致谢



本文编号：3696740