裕固族、汉族人群龋病易感性与碳酸酐酶-Ⅵ基因多态性的关联研究

发布时间：2023-05-07 21:04

　　目的：通过对甘肃地区裕固族及当地汉族人群龋病分子流行病学的调查,研究碳酸酐酶-VI(Carbonic Anhydrase-Ⅵ, CA-Ⅵ)基因中3个单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因的分布频率与人群患龋病的严重程度的相关性。 方法：本实验采用高龋与低龋对照研究的方法,于2011年11月在甘肃裕固族自治县收集裕固族和当地汉族人群龋病样本355例,采集外周静脉血2ml,采用血液基因组DNA试剂盒提取样本DNA,利用多重PCR技术和MassArray质谱技术直接检测CA-VI基因rs2274328(A/C)、rs17032907(C/T)、rs1157666(A/C)3个单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因频率,采用卡方检验比较不同组别之间基因型及等位基因频率的差异,应用Haploview4.2以及SPSS软件包进行数据分析。 结果： 1.CA-VI基因rs2274328(A/C)、rs17032907(C/T)、rs1157666(A/C)3个多态性位点的基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡定律； 2.CA-VI基因rs2274328(A/C)、rs17032907(...

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【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
第一部分 前言
    1. 龋病及其病因学概述
    2. 基因多态性与龋病遗传
    3. CA-VI与龋病
第二部分 实验材料和方法
    1. 实验材料
        1.1 研究对象
        1.2 实验相关的试剂和仪器
    2. 实验方法
        2.1 样本收集以及DNA的提取
        2.2 PCR扩增反应过程
        2.3 Sequenom MassArray系统基因分型
        2.4 质量控制以及统计学分析
第三部分 实验结果
    1. 人群Hardy-Weinberg平衡检测
    2. CA-VI基因连锁不平衡(LD)及单倍体分析
    3. CA-VI基因多态性位点基因型以及等位基因频率分布
        3.1 Rs2274328(A/C)基因多态性
        3.2 Rs17032907(C/T)基因多态性
        3.3 Rs1157666(A/C)基因多态性
    4. CA-VI基因多态性位点基因型以及等位基因频率在不同民族中的分布情况
        4.1 Rs2274328(A/C)基因型和等位基因频率在汉族和裕固族人群的分布情况
        4.2 Rs17032907(C/T)基因型和等位基因频率在汉族和裕固族人群的分布情况
        4.3 Rs1157666(A/C)基因型和等位基因频率在汉族和裕固族人群的分布情况
第四部分 讨论
第五部分 结论
参考文献
龋病易感基因的研究进展(综述)
    参考文献
英文缩略词表
在校期间主要研究成果
致谢



本文编号：3811321