中国汉族人群非综合征型唇腭裂候选基因区的精细定位研究

发布时间：2024-02-20 09:00

　　目的：唇腭裂是一种常见的出生缺陷，造成患者严重的生理、心理障碍，增加了家庭、社会负担。其发病率存在明显种族差异，在亚洲和北美最高，尤其在中国可高达1．2‰。 非综合征型唇腭裂(Nonsyndromic Cleft Lip with or without Palate，NS CL／P)是一种复杂的多基因疾病，遗传因素和环境因素及二者的相互作用都会影响唇腭裂的发病，导致发病率存在明显的种族差异、地域差异甚至家族差异。我国属于高发区，但对唇腭裂所作的基础研究非常有限。因此，针对我国汉族人群进行大样本量的研究就显得尤为重要。 为深入了解中国汉族人群高发病率的致病机制，本研究将选取核心家系样本，在已知唇腭裂候选区域内进行精细定位；并筛查已知易感基因干扰素调节因子-6基因(interferon regulatory factor 6，IRF6)中的致病突变在中国汉族NS CL／P人群中的突变情况。这将进一步阐明唇腭裂的发病机理，为将来实施合理的产前干预奠定基础。 方法：总结目前为止文献中已报道的NS CL／P的主要候选区域或基因。其中对中国汉族人群的全基因组扫描连锁分析发现，多点HLOD(hete...

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英文摘要
引言
正文
    1.材料与方法
        1.1.临床资料
        1.2.候选区域
        1.3.DNA分析
        1.4.数据分析
        1.5.测序筛查IRF6增强子中的SNP突变
    2.结果
        2.1.样本效力分析结果
        2.2.核心家系分析结果
        2.3.DNA质量分析结果
        2.4.Hardy-Weinberg平衡检验结果
        2.5.TDT分析结果
        2.6.FBAT分析结果
        2.7.IRF6测序结果
    3.讨论
综述
参考文献
附录1表格
附录2图片
附录3公式
附录4缩略语
致谢



本文编号：3904132