AXIN2基因rs7591多态性与甘肃地区人群非综合征性唇腭裂相关性的研究

发布时间：2024-06-02 12:26

　　目的:以中国甘肃地区患者为主要研究对象,使用变性高效液相色谱技术检测AXIN2基因rs7591多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的相关性。 方法:收集200例NSCL/P患者及父母和200例正常对照组外周血5ml,EDTA抗凝,用低渗溶血法裂解红细胞后,常规酚.氯仿提取基因组DNA。根据AXIN2基因rs7591多态性设计一对引物,采用变性高效液相色谱技术,测定AXIN2等位基因,并计算每个等位基因的频率,采用病例对照研究的方法对每个等位基因频率进行卡方检验,对杂合子父母及患儿采用传递不平衡检验进行分析。对病例组有无家族史与AXIN2基因rs7591多态性的关系进行卡方检验。 结果:在病例组中AXIN2基因rs7591A等位基因频率为58.75%,T等位基因频率为41.25%;在对照组中A等位基因频率为72.50%,T等位基因频率为27.50%。两组T等位基因频率经卡方检验有统计学意义(卡方值27.29,P＜0.05)。杂合子父母及患者做了传递不平衡检验(卡方值0.091,P＞0.05)。有家族史的病例组与无家族史的病例组的AXIN/rs7591的基因型频率差异无统计学意义(...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图3.DHPLC检测图(野生型)

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图4.DHPLC检测图(杂合型)

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图5.DHPLC检测图(纯合型)

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图6.测序图(野生型)

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本文编号：3987251