MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究

发布时间：2017-08-05 00:20

  本文关键词：MTHFR基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂的相关性研究

  更多相关文章： 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 维吾尔族

【摘要】：目的:探讨MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。方法:研究对象均为新疆地区世居维吾尔族,病例组非综合征性唇腭裂患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的儿童,用DNA二代测序技术对目标区域进行测序,进行遗传学分析。结果:在新疆维吾尔人群中,与对照组相比,NSCL/P组rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义。连锁不平衡分析显示:以上5个位点位于同一个单倍体域,rs3818762和rs1476413等2个位点存在较强的连锁不平衡(r2=0.938,D’=1)。单倍型分析可推测出最常见的单倍体型共5种:GCTAAGCTAGCTGGGGCTGGGCGGG,5种单倍体型在病例组与对照组间分布差别无统计学意义。结论:MTHFR基因rs1801133、rs3818762、rs1801131、rs1476413、rs1994798等5个位点基因型及等位基因频率在患儿与正常人之间比较没有统计学意义。
【作者单位】： 新疆医科大学第一附属医院颌面外科;新疆石油管理局明园职工医院耳鼻喉科;
【关键词】： 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 维吾尔族
【基金】：国家自然科学基金(编号:81260163)
【分类号】：R782.2
【正文快照】： 先天性唇腭裂(cleft　lip　and/or　palates,CLP)是一种较常见的先天性发育畸形,我国为唇腭裂高发的国家,流行病学调查表明我国的发病率为0.182%[1],在我国居出生时严重畸形的第2位。新疆 维吾尔自治区发病率为1.96‰,高于全国水平居第10位[2]。根据是否存在其他先天畸形,将

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 张蓉,薛振恂;维吾尔族先天性唇腭裂婴儿的病因病例对照研究[J];中国美容医学;2003年02期

2 史晓泓;唐慧;梁怡;;新生儿唇腭裂畸形的致病因素研究进展[J];中国妇幼保健;2006年07期

3 何达;厉传琳;刘佳琦;谷茜;陈英耀;;遗传因素导致唇腭裂发生的循证医学研究[J];中国妇幼保健;2011年22期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 古力巴哈·买买提力;郑雪飞;杨瑞红;刘晓旭;;新疆地区先天性唇腭裂发病影响因素的分析[J];口腔颌面外科杂志;2006年04期

2 何苇;宋庆高;;造成唇腭裂发病相关因素分析[J];口腔颌面外科杂志;2007年03期

3 刘秋月;戴俊峰;王海燕;;女性油漆工发生新生儿唇腭裂23例报告[J];口腔颌面外科杂志;2009年01期

4 王娥;白志红;;阜新市阜蒙县非综合征性唇腭裂的多因素分析[J];口腔医学研究;2007年05期

5 金邵华;李一民;;1433例唇腭裂患者临床资料分析[J];临床口腔医学杂志;2008年10期

6 张志瑞;任卫萍;陈莉娅;杨芒;;甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性对比[J];兰州大学学报(医学版);2011年04期

7 李小东;张弘;封兴华;孙晓晨;;唇腭裂1386例发病特点回顾性分析[J];中国美容医学;2013年04期

8 刘思洋;余墨声;;非综合征性唇腭裂影响因素调查研究[J];中国美容医学;2013年08期

9 张双;米丛波;王杰睿;;维吾尔族恒牙初期正常牙合腭部形态研究[J];中国美容医学;2013年23期

10 华文哲;郭建清;李娜;侯大为;刘瑞敏;;9720例唇腭裂患者临床资料分析[J];口腔颌面外科杂志;2014年05期

中国博士学位论文全文数据库 前3条

1 张玉;TGFα、Wnt3基因多态性和环境因素的交互作用与非综合征型唇腭裂的关系研究[D];华中科技大学;2013年

2 张青;腭裂鼻音功能亢进多参数评价模型的构建[D];华东师范大学;2014年

3 张玉;TGFα、Wnt3基因多态性和环境因素的交互作用与非综合征型唇腭裂的关系研究[D];华中科技大学;2013年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 唐银科;MTHFR基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性研究[D];郑州大学;2011年

2 王娥;阜新市阜蒙县非综合征性唇腭裂的流行病学调查与多因素分析[D];大连医科大学;2006年

3 张柳燕;孕周对唐氏综合症筛查检出率影响的回顾性研究[D];浙江大学;2007年

4 陈伟;儿童非综合征性总唇裂发病影响因素的研究[D];中南大学;2007年

5 马艳春;山西省非综合征性唇腭裂影响因素病例对照研究[D];山西医科大学;2008年

6 陈曼丽;新疆地区337例唇腭裂患者临床资料分析[D];新疆医科大学;2009年

7 居来提.吐尔逊;212例非综合征性唇腭裂患者发生相关因素回顾性分析[D];新疆医科大学;2009年

8 陶永炜;Wnt-5a基因rs566926多态性与甘肃地区人群非综合征性唇腭裂相关性的研究[D];兰州大学;2010年

9 沈璐;维甲酸诱导腭裂小鼠中信号分子表达的动态变化[D];大连医科大学;2010年

10 付楚慧;唇腭裂影响因素及判别分析预测模型研究[D];中南大学;2010年

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 郭茂福,何南祥;风疹病毒与先天性畸形[J];国外医学.流行病学传染病学分册;1981年04期

2 梁娟,王艳萍,缪蕾,朱军,周光萱,吴艳乔;中国3766例非综合征性总唇裂的分析[J];华西医科大学学报;2000年03期

3 苍松,焦晓辉,王丽,于e，

本文编号：622412