掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

发布时间：2017-08-15 04:18

  本文关键词：掌跖角化-牙周破坏综合征个案患者家系组织蛋白酶C的基因突变分析

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【摘要】：目的通过研究一例掌跖角化-牙周破坏综合征(PLS)患者及其家系组织蛋白酶C(CTSC)基因突变的特点,提供PLS分子致病机制的理论依据,丰富PLS基因诊断和治疗的科学资料。方法取得临床发现的一例PLS先证者及其家属知情同意,分别提取先证者及其父母、姐姐的基因组DNA,应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术,分析先证者及其直系血亲CTSC基因的突变情况。结果 PLS先证者CTSC基因存在复合型杂合突变,突变位点是c.754CT和c.1040AG,其父母均为携带者,姐姐未发现突变。结论 PLS先证者的临床表征是由CTSC基因突变引起。
【作者单位】： 成都军区总医院口腔科;
【关键词】： 组织蛋白酶C 掌跖角化-牙周破坏综合征 基因突变
【分类号】：R781.4
【正文快照】： 掌跖角化-牙周破坏综合征(Papillon-Lefèvre syn-drome,PLS)是1924年由法国人Papillon和Lefèvre首次报告的常染色体隐性遗传性疾病,其发病率约为百万分之一至四[1]。男女发病率相似,未见种族特异性,多发于有近亲结婚史的家系。PLS以早发的快速进展的重度牙周组织破坏和掌跖

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

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【共引文献】

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【相似文献】

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本文编号：676221